臨床生物化學/糖原代謝先天性異常

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臨床生物化學

糖代謝紊亂
- 糖代謝的先天性異常
  - 糖原代謝先天性異常
  - 糖分解代謝途徑的先天異常
  - 其它糖代謝異常

最常見的是糖原貯積病（glycogenstoragediseases），這是由于糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。肝是糖原貯積病的主要受累器官，其次是心臟和肌肉（見表3-5）。

表3-5 各糖原貯積病及其臨床體征

分型	酶的缺陷	受累器官	臨床表現
Ⅰ（von-Gierke病）	葡萄糖-6-磷酸酶	肝、腎	肝明顯腫大、發育受阻、嚴重低血糖、酮癥、高尿酸血癥伴有痛風性關節炎、高脂血癥
Ⅱ（Pompe病）	1，4-α-D葡萄糖苷酶（溶酶體）	肝、心、肌等	常常在2歲前心力、呼吸衰竭致死
Ⅱ（Cori病）	脫支酶	肌肉、肝	類似Ⅰ型，但程度較輕
Ⅳ（Andersen病）	分支酶	肝、脾	進行性肝硬化，常在2歲前因肝功能衰竭死亡
Ⅴ（McArdle病）	磷酸化酶	肌肉	由于疼痛，肌肉劇烈運動受限，否則病人可以正常發育
Ⅵ（Hers病）	磷酸化酶	肝臟	類似Ⅰ型，但程度較輕
Ⅶ	磷酸果糖激酶	肌肉	與Ⅴ型類似
Ⅷ	磷酸化酶激酶	肝臟	輕度肝腫大和輕度低血糖
Ⅸ^※	糖原合酶	肝

注：※糖原缺乏

由于酶缺陷不同，故糖原貯積病分為許多型。Ⅰ型糖原貯積病是1929年由VonGierke命名，所以也叫VonGierke病，為最常見的糖原貯積病。本型是因肝、小腸粘膜和腎臟的葡萄糖-6-磷酸酶或6-磷酸葡萄糖轉位酶缺乏所致。前一種酶缺乏為Ⅰa型，后一種酶缺乏為Ⅰb型。該病為常染色體隱性遺傳性疾病，發病率占人群比例為1/200000。

各型糖原貯積病的預后及治療各不相同，故有必要對其進行鑒別（見表3-6）。在檢測糖原貯積病時最可靠的方法是用肝或肌肉的活檢標本測定特異酶活性。臨床上有的病人還可見到一種以上缺陷的酶。