先天性睪丸發育不全
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先天性睪丸發育不全（Klinefelter’s syndrome） 又稱先天性生精不能癥或Kinefelter綜合征。本型患者最常見的染色體組型為47，XXY，約占本癥的80%，此外還發現48，XXXY，49XXXXY，病情更為嚴重。發病率約占男性的1/700，在男性不育癥中占10%。其臨床特點為外貌男性但乳房肥大（婦女性乳房），睪丸微小甚至無睪，無精子，陰莖小，胡子稀疏，喉結不明顯，皮下脂肪較多，性情類似女性，約25%的患者顯示智力低下，多為輕度，部分為中度。有人認智力缺陷與多余的X染色體數目成正比例，本病在青春期前癥狀不明顯，故不易早期發現。
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