先天性紅細胞膜病
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先天性紅細胞膜病是指細胞膜的表面積減少得與細胞內涵極不相稱，有幾種不同的膜蛋白質異常導致球形紅細胞的變化，紅細胞表面積的減少，使其通過脾臟微循環時所必要的可變性降低，因而導致脾臟內發生溶血。
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先天性紅細胞膜病的病因
病因
細胞膜的表面積減少得與細胞內涵極不相稱，有幾種不同的膜蛋白質異常導致球形紅細胞的變化，紅細胞表面積的減少，使其通過脾臟微循環時所必要的可變性降低，因而導致脾臟內發生溶血。
先天性紅細胞膜病的癥狀
球形紅細胞溶血、貧血、黃疸和脾腫大。通常無或有輕微的溶血現象，貧血輕微或無。常有脾腫大。紅細胞的異常看來是由于膜蛋白質改變所造成的。
診斷
根據臨床癥狀及實驗室檢查不難做出判斷。
先天性紅細胞膜病的診斷
先天性紅細胞膜病的檢查化驗
貧血程度的變化殊異。紅細胞計數一般為300萬~400萬/μl。在再生障礙危象時可降至100萬/μl以下，血紅蛋白亦成比例地下降。由于紅細胞呈球樣，而平均紅細胞體積正常，紅細胞的平均直徑稍低于正常，因而紅細胞酷似小球形紅細胞，平均紅細胞血紅蛋白的濃度增高。網織紅細胞增多(達15%~30%)與白細胞增多均為常見。
紅細胞的滲透脆性呈特征性增高，但輕癥者若不先在37℃下無菌的去纖維蛋白血中孵育24小時，試驗結果可能正常，直接抗球蛋白試驗(庫姆試驗)陰性。紅細胞自溶現象增加，但加入葡萄糖后可被糾正。
先天性紅細胞膜病的鑒別診斷
本病需與以下疾病相鑒別：
2.自生免疫性溶血 有溶血表現，球形紅細胞也明顯增高，coombs試驗陽性，腎上腺皮質激素治療有效可鑒別。
先天性紅細胞膜病的并發癥
先天性紅細胞膜病的預防和治療方法
本病是遺傳性疾病，目前尚無有效的預防措施。
先天性紅細胞膜病的西醫治療
脾切除是遺傳性球型或橢圓紅細胞增多癥唯一的療法,適用于45歲以下嚴重持續性貧血(Hb<10g),黃疸或膽絞痛,或是發生再障危象(原紅細胞減少癥)的病人.術前患者應接受肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫.手術中發現伴有膽石或證明有病的膽囊應當切除.脾切除后,癥狀通常可緩解,紅細胞計數上升,網織紅細胞計數恢復正常.由于球形紅細胞增多癥持續存在,紅細胞滲透脆性仍然增加,但這些異形紅細胞因無脾臟的作用在循環中生存時間較前延長,因而病情可得到改善。
參看
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