醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/產(chǎn)前診斷
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產(chǎn)前診斷（prenatal orantenatal diagnosis）又稱宮內(nèi)診斷（intrauterine diagnosis）是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作了準確的診斷。產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥的選擇原則，一是有高風險而危害較大的遺傳病；二是目前已有對該病進行產(chǎn)前診斷的手段。幾種主要產(chǎn)前診斷方法如下：
1．X線檢查 主要用于檢查18周以柏胎兒骨骼先天畸形。但因X線對胎兒有一定影響，現(xiàn)已極少使用。
2.超聲波檢查 是一項簡便對母體無痛無損傷的產(chǎn)前診斷方法。B型超聲波應(yīng)用最廣，利用超聲波能作出的產(chǎn)前診斷或排除性診斷見表10-1。此外還可直接對胎心和胎動進行動態(tài)觀察，并可攝象記錄分析，亦可作胎盤定位，選擇羊膜穿刺部位，可引導(dǎo)胎兒鏡操作，采集絨毛和臍帶血標本供實驗室檢查。
3.胎兒鏡 胎兒鏡（fetoscope）又稱羊膜腔鏡或?qū)m腔鏡，是一種帶有羊膜穿刺的雙套管光導(dǎo)纖維內(nèi)窺鏡。能直接觀察胎兒，可于懷孕15－21周進行操作。主要用于胎兒血的取樣、活檢和產(chǎn)前診斷，利用皮膚活檢可診斷8種以上的遺傳性皮膚病，也可對胎兒形態(tài)異常進行觀察。此外，胎兒鏡還可判定胎兒性別和對某些遺傳病進行宮內(nèi)治療。由于B超的應(yīng)用，此方法已少用。
4.羊膜穿刺術(shù) 羊膜穿刺（amniocentesis）亦稱羊水取樣。抽取羊水最佳時間是妊娠16－20周。歷為此時羊水量多、胎兒浮動，穿刺時進針容易，且不易傷及胎兒。羊水中有胎兒脫落細胞，經(jīng)體外培養(yǎng)后，可進行染色體分析、酶和蛋白質(zhì)檢測、性染色質(zhì)檢查提取DNA作基因分析，也可不經(jīng)培養(yǎng)，用微量技術(shù)作酶和蛋白質(zhì)分析或直接提取DNA作基因診斷。
5．絨毛吸取 絨毛可經(jīng)宮頸部取樣，最好在B超監(jiān)視下進行。絨毛取樣（chorionic villi aspiration sampling,cvs）（圖10-1）一般于妊娠9-11周時進行。絨毛枝經(jīng)處理（與蛻膜嚴格分離）或經(jīng)短期培養(yǎng)后進行染色體分析、酶和蛋白質(zhì)檢測和直接抽取DNA進行基因分析。
表10-1 或利用超聲波檢查作產(chǎn)前診斷的疾病
| 1．水腫 水腫胎 羊水過多或羊水過少 2．臉和頸 肋裂囊 腭裂、唇裂 水囊狀淋巴管瘤 眼距寬 小頜 3．中樞神經(jīng)系統(tǒng) 無腦畸形 腦膨出 全前腦無裂癥 積水性無腦畸形 腦積水 脊髓膜膨出 小頭畸形 4．胸 先天性心臟病 肺腺囊腫樣畸形 膈疝 胸膜積液 小胸腔 5．腹 十二指腸閉鎖 |
食管閉鎖 腹裂畸形 臍膨出 6．腎 多囊腎 腎發(fā)育不全 腎盂積水 7．骨骼異常 無指（趾）畸形 缺指（趾） 多指骨折 缺肢畸形 8．骨骼發(fā)育不良 軟發(fā)育不良 胸部發(fā)育不全窒息 前肢曲骨發(fā)育不良 磷酸酶過少癥（幼兒型） 脊柱后凸 成骨不全 短肋多指型（Saldino-Noonan） 短肋多指型（Majewski） 先天性脊柱骨髓發(fā)育不良 致死性發(fā)育不良 遺傳性血小板減少癥伴橈伴骨缺失 |
圖10-1 羊膜穿刺抽取羊水示注射器穿越腹壁到羊腔抽取羊水
6．臍帶穿刺術(shù)（cordocentesis） 經(jīng)母腹抽取胎兒靜脈血，可在B超引導(dǎo)下于孕中期、孕晚期（17-32周）進行。這項技術(shù)在我國已遠較國外普及，成功率高，也較安全。臍血可作染色體或血液學(xué)各種檢查，亦可用于因羊水細胞培養(yǎng)失敗，DNA分析無法診斷而能用胎兒血漿或血細胞進行生化檢測的疾病，或在錯過絨毛和羊水取樣時機下進行，在一些情況下，可代替基因分析。例如，α地貧可直接測定Hb Barts;血友病可直接測定凝血因子Ⅷ.
圖10-2 絨毛吸取術(shù)示借助超掃描器用能屈的套管或腰椎穿刺針吸取絨毛
7.孕婦外周血分離胎兒細胞這是一項非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)，并易于被孕婦接受。孕婦外周血中的胎兒細胞至少有3種，即滋養(yǎng)葉細胞、有核紅細胞和淋巴細胞。目前許多學(xué)者都致力于解決胎兒細胞的識別、富集和如何排除母血的“污染”等。在孕婦外周血中的胎兒細胞數(shù)量雖然不多，但已有用單克隆抗體或以滋養(yǎng)葉細胞表面特異性抗原的抗體作為標記等來識別胎兒細胞。結(jié)合富集和純化技術(shù)不斷完善，如果方法能更加簡便、經(jīng)濟，將可能在遺傳病的預(yù)防中發(fā)揮作用。
8．植入前診斷 植入前診斷（preimplantationdiagnosis）是利用微操作技術(shù)和DNA擴增技術(shù)對胚泡植入前進行檢測。獲得植入前胚胎的主要方法是：子宮沖洗和體外授精。植入前診斷的基本技術(shù)包括：①卵裂球的微活檢：即從2-8個細胞期的胚胎細胞中分離出單個細胞進行檢測；②胚胎的凍存：如果微活檢技術(shù)快速，亦勿需凍存即可送回子宮；③卵裂球的培養(yǎng)：其目的在于得到更多的細胞，有利于診斷。目前已有用酶超微量分析測定HGPRT診斷Leach-Nyhan綜合征；用PCR技術(shù)（參閱第十三章）作鐮形細胞貧血、甲型血友病、性別檢定、DMD、β-地中海貧血等單基因的產(chǎn)前診斷，雖然目前僅有個別成功先例，操作難度大，還不能用于臨床，但前景是誘人的。
參看
 基因及基因產(chǎn)物分析 | 產(chǎn)前診斷中的實驗室檢查  |
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