醫學遺傳學/咨詢的種類和目的

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醫學遺傳學基礎

遺傳咨詢
- 如何開展遺傳咨詢
- 再發風險在估計
- 咨詢的種類和目的
- 遺傳咨詢的病例舉例

根據大量遺傳咨詢過程中提出的各類問題可將遺傳咨詢分為下列幾類：

1．婚前咨詢 婚前咨詢一般提出的問題是：①因為男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾，擔心婚后是否會出生同樣的遺傳病患兒前來咨詢；②男女雙方有一定的親屬關系，咨詢他倆應否（或能否）結婚，如果結婚后果是否很嚴重？③雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給后代的機會如何？要求指導。

對于第一個問題，在明確了遺傳病的診斷后，可就再發風險作出估計，并告知目前作出產前診斷的可能性；對于近親結婚，應我國婚姻法有關“直屬血親及在三代以內的旁系血親禁止結婚”的規定,耐心解釋此項規定的科學依據，勸阻在禁止范圍內的近親結婚；對于第三個問題，是盡力幫助患者用出正確診斷。

2．生育咨詢 生育咨詢是已婚男女在孕期或孕后前來進行咨詢，一般提出的問題如下：①夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，他們生育該患兒的機會有多大？如何防止？這類問題可按婚前咨詢的同類問題處理，②咨詢者曾生育過智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，詢問再生育會否出現同樣情況？③女方為習慣性流產者，是否可再生育？如何防治？④結婚多年不孕，是否有遺傳因素？⑤婦女孕期患過病、服過某些藥物、接觸過化學毒物或在有放射線污染的崗位上工作過，是否會影響胎兒健康？這類問題如何回答將在后面的例子中說明。

3．一般咨詢 一般咨詢是針對遺傳學中一般問題進行咨詢，例如，①本人或親屬所患疾病是否遺傳病？②性別畸形能否結婚？能否生育？如何處理？③已知患者有某種遺傳病能否治療？④疑對方有婚外情，對所生子女有懷疑，要求做親子鑒定，等等。

4．行政部門咨詢 衛生行政部門或計劃生育部門制定有關優生政策時常征詢從事醫學遺傳工作者的意見，例如：對某些優生法規、條件的制訂是否合理；某地區常見遺傳病的控制有何對策？某些遺傳病的調查應如何進行？甚至委托某些遺傳咨詢門診開展是否容許生育或生第二胎的鑒定等。

在正確回答上述四類遺傳咨詢中提出的問題，要求咨詢醫生能靈活運用所學到的遺傳學和臨床知識，有針對性地去逐個解決。在許多情況下還需要向專科醫生或遺傳學工作者請教，對不熟習的疾病翻閱有關參考書及有關資料作下次咨詢的準備是必不可少的，因為有許多遺傳病是咨詢醫生前所未見的，要明確診斷非常困難，有時甚至是不可能的，特別在缺乏先證者（已夭折）的情況下更是如此。所以要求咨詢醫生一定要有實事求是的科學態度，向咨詢者講清，求得咨詢者的理解和合作。