醫學遺傳學/直接診斷和間接診斷

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醫學遺傳學基礎

基因診斷
- 遺傳病的基因診斷選擇
  - 直接診斷和間接診斷
  - 基因異常與診斷方法的選用
  - 遺傳病的基因診斷舉例

基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；另一類是基因間接診斷。當致病基因雖然已知但其異常尚屬未知時，或致病基因本身尚屬未知時，也可以通過對受檢者及其家系進行連鎖分析，以推斷前者是否獲得了帶有致病基因的染色體。連鎖分析是基于緊密連鎖的基因或遺傳標記通常一起傳給子代，因而考察相鄰DNA是否傳遞給了子代，可以間接地判斷致病基因是否傳遞給子代。連鎖分析多使用基因組中廣泛存在的各種DNA多態性位，特別是基因突變部位或緊鄰的多態性位點作為標記。RFLP、VNTR、SSCP、AMP－FLP等技術均可用于連鎖分析。