醫學遺傳學/藥物遺傳學

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醫學遺傳學基礎

藥物遺傳學（pharmacogenetics）是生化遺傳學的一個分支學科，它研究遺傳因素對藥物代謝動力學的影響，尤其是在發生異常藥物反應中的作用。

臨床醫生在使用某些藥物時，必須遵循因人而異的用藥原則。因為在群體中，不同個體對某一藥物可能產生不同的反應，甚至可能出現嚴重的不良副作用，這種現象稱為個體對藥物的特應性（idiosyncracy）。特應性產生的原因相當部分取決于個體的遺傳背景。

眾所周知，藥物在體內要經過吸收、分布、代謝和排泄，才能完成藥物發揮藥效的過程。在此過程中，許多環節都與酶和受體的作用密切相關。倘若決定這些酶或受體蛋白的基因出現變異或缺陷，必將導致藥物代謝發生異常反應。因此，有必要深入了解遺傳變異對藥物反應的影響及其分子基礎，并據此預測對藥物異常反應的個體，從而進行有效的防治。對藥物遺傳學的研究，已揭示了許多藥物異常反應的遺傳基礎和生化本質，這對于指導臨床醫生正確掌握用藥的個體化原則，防止各種與遺傳有關的藥物反應都具有指導價值。