醫療康復/新生兒疾病篩查

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家庭醫學百科·醫療康復篇

兒科疾病

一般來說，孩子有不適，如發熱、頭痛、嘔吐，家長才發現孩子有病找醫生治療。但是有些病剛剛開始時表現很輕微，不容易引起重視。如果在此時通過檢查而確診則不會使疾病發展下去或者造成殘疾，如果等到癥狀明顯時再去檢查后作出診斷，往往為時已晚，已經坐失良機。我國對新生兒時期已可以篩查下列幾種疾病，如苯丙酮尿癥，這是由一種氨基酸不能正常進行代謝而引起的智能落后，孩子出生時與其他嬰兒沒有什么兩樣，但以后頭發逐漸變黃，鞏膜變成淺藍色，皮膚變白，小便有一股極為難聞的鼠尿味，智能落后，抽搐，病到此時治療已遲。目前通過新生兒生下后取一滴血，便能初步作出診斷。確診后只要吃一種特殊的奶粉，能與正常孩子一樣健康地生長發育。另一種疾病為先天性甲狀腺功能低下，如果生后不久立即診治，長期用甲狀腺片，可避免身材矮小，智力落后。又如先天性髖關節脫位，通過簡單的檢查，如有可疑作骨盆 X線攝片確診，診斷明確后只要用手法復位及支架固定能矯治，2歲以后則需手術治療。又如在廣東、廣西、四川、福建等地發病率較高的6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥，經早期篩查，確為陽性者，要避免吃蠶豆、服用伯氨喹啉、磺胺藥、止痛退熱藥等，否則會發生溶血性貧血。