單基因病
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單基因病(Single Gene Disorder):亦稱孟德爾遺傳病,人類的體細胞核中染色體是成對的,其上的基因也是成對的。如果一種遺傳病的發病涉及一對基因,這對基因就成為主基因,它所導致的疾病就成為單基因病。這又包括以下幾類:
2.常染色體隱性遺傳病,如:鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥。
基因位于性染色體上,所以遺傳總是和性別相關聯,叫做伴性遺傳。
3.伴X顯性遺傳病,如:抗維生素D佝僂癥、鐘擺型眼球震顫癥。
4.伴X隱性遺傳病,如:色盲、血友病、進行性肌營養不良、血管瘤。
參看
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