嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏(PNP)(purine nucleoside phosphorylase，PNP) 又稱為共濟(jì)失調(diào)性雙癱伴T細(xì)胞缺乏(ataxia diplegia with T-cell deficiency)。患孩由于T細(xì)胞缺乏，常反復(fù)感染。純合子的紅細(xì)胞鳥苷三磷酸也減少，大腦代謝對鳥苷三磷酸的需求高，因而導(dǎo)致多種神經(jīng)組織受累，神經(jīng)損害也可繼發(fā)于病毒感染。神經(jīng)癥狀主要是智力發(fā)育遲鈍、共濟(jì)失調(diào)、平衡障礙，并可有痙攣性雙癱。實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)低尿酸血癥。臨床上遇有T細(xì)胞缺乏伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的病例應(yīng)考慮有本綜合征的可能。
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