家庭診療/地中海貧血

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默克家庭診療手冊

地中海貧血是一組遺傳性疾病，原因是組成血紅蛋白的四條鏈失衡。

地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類，主要有α地中海貧血(α鏈受累)和β地中海貧血(β鏈受累)。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血，α地中海貧血多見于黑人(黑人中25％至少有一個基因缺陷)，β地中海貧血多見于地中海地區或東南亞。

輕型β地中海貧血只有輕到中度貧血而無癥狀，重型則有嚴重貧血并出現癥狀。帶至少一個α地中海貧血基因的病人中10％以上有輕度貧血。

地中海貧血患者癥狀類似，但嚴重程度不同，多數病人貧血較輕，嚴重時(如重型β地中海貧血)可出現黃疸、皮膚潰瘍、膽結石、脾臟腫大(可能出現巨脾)。骨髓過度活躍使骨骼變厚和增大，特別是顱骨和面部骨骼，長骨容易發生骨折。兒童生長緩慢且發育延遲。由于鐵吸收增加及反復輸血，過多的鐵會沉積在心臟中，引起心衰。

地中海貧血比其他血紅蛋白病難診斷，電泳可提供幫助但有時下不了結論，特別是α地中海貧血。因此，診斷常依賴遺傳表現及特殊血紅蛋白檢查。

多數病人無需治療，但重型患者可能需要骨髓移植，基因治療正在研究中。

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