家庭診療/紅細胞生成性原卟啉癥

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默克家庭診療手冊

這是一種遺傳性卟啉癥，缺乏亞鐵螯合酶，由父母之一方遺傳而來。該酶缺乏導致原卟啉蓄積在骨髓和血液中，多余的原卟啉通過肝進入膽汁，最后在糞便中排出。

癥狀與診斷

癥狀常開始于兒童期。皮膚曝露于陽光后很快發生疼痛、腫脹。由于很少出現水皰和結痂，醫生不一定能診斷出這種病。原卟啉很難溶解，且不能從尿中排出，也給診斷帶來困難。因此，只有在血漿和紅細胞中檢查出原卟啉增高時，才能作出診斷。

紅細胞生成性原卟啉癥的病情在不同患者，甚至同一家族的不同患者都有相當大的差別，其原因尚不清楚。某一患者可能有明顯的影響，而攜帶相同突變基因的近親，卟啉只有輕度增加甚至不增加，而且沒有癥狀。

治療

必須避免陽光。服用足夠的β-胡蘿卜素特別有效，可引起輕微的皮膚發黃，能提高很多人的光照耐受性。紅細胞生成性原卟啉癥患者能生成含原卟啉的膽結石，需要外科手術摘除。更嚴重的并發癥是肝損害，有時需要進行肝移植。