家庭診療/視網(wǎng)膜色素變性

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默克家庭診療手冊

視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進行性視網(wǎng)膜變性，最終可導致失明。

部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為性連鎖遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發(fā)病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。

視網(wǎng)膜的一些感光細胞（視桿細胞）負責暗光下的視力。若視桿細胞逐漸變性，患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退（夜盲）。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn)，隨時間發(fā)展，可出現(xiàn)進行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野（管狀視野）和很窄的周邊視野。

通過檢眼鏡檢查，醫(yī)生可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜上有某些具有診斷價值的特殊變化。也有數(shù)項檢驗可幫助進一步診斷。對家庭成員的檢查可建立遺傳模式。目前尚無確切有效的治療方法來阻止本病的進行性損害。

何為檢眼鏡？

檢眼鏡是醫(yī)生用于檢查患者眼睛內(nèi)部的一種儀器。檢眼鏡有一個折射鏡，一套多種度數(shù)的透鏡和一個光源。醫(yī)生利用檢眼鏡可看到玻璃體、視網(wǎng)膜、視神經(jīng)乳頭和視網(wǎng)膜動、靜脈。

檢眼鏡

檢眼鏡檢查

參考