家庭診療/遺傳疾病家族史

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默克家庭診療手冊

婦女保健
- 遺傳疾病檢查診斷
  - 遺傳疾病家族史
  - 遺傳疾病攜帶者篩查
  - 遺傳疾病產(chǎn)前診斷
  - 遺傳疾病產(chǎn)前診斷和篩查方法

分析可能存在的遺傳異常，首先要收集家族史。醫(yī)生或遺傳咨詢人員，在詢問了咨詢者家庭成員的健康和疾病史后，繪制家系圖。為了準(zhǔn)確估計遺傳風(fēng)險，至少需要了解上下三代的情況，記錄所有一級親屬（父母、兄弟、姐妹、兒女）和二級親屬（叔、舅、姨、姑、祖父母）的健康狀況和死亡原因，以及有關(guān)種族背景和近親婚配情況。如果家族史很復(fù)雜，需要收集更廣泛的資料，包括遠(yuǎn)親的資料。如果發(fā)現(xiàn)家族中有遺傳病患者，要詳細(xì)了解他們的病史。

遺傳病的診斷，根據(jù)病史、查體和實(shí)驗(yàn)室檢查作出。對于死胎或新生兒死亡應(yīng)詳細(xì)記錄異常的情況，患兒的照片和X線攝片應(yīng)作為病歷的一部分保存。這對以后的遺傳咨詢非常寶貴。最好冷凍保存患者的組織標(biāo)本，以便今后進(jìn)行遺傳研究。