家庭診療/髓質囊腫疾病

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默克家庭診療手冊

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髓質囊腫疾病是一種腎衰竭與雙腎深部囊腫同時發生的疾病。

髓質囊腫疾病是一種遺傳性或天生缺陷性(先天性)疾病。

癥狀通常發生于20歲前，但是癥狀差異非常大，一些病人很晚才出現癥狀。正常情況下，抗利尿激素使腎臟濃縮尿，本病病人腎臟對抗利尿激素無反應，產生大量的尿，這就可引起大量的鈉排出，因此病人必須每日入大量的液體和鹽(鈉)。兒童生長發育遲緩，骨病發生率高。對多數病人而言，上述臨床表現在數年內緩慢發生，由于機體代償良好，直至腎衰竭晚期，才認識上述臨床表現。

實驗室檢查顯示腎功能不良。X線檢查雙腎縮小，超聲波掃描可發現雙腎深部多發性囊腫，囊腫太小時，超聲波掃描可能發現不了囊腫。

本病進展雖緩慢，但卻是進行性的。腎衰竭發生后，應進行透析和腎移植。