小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合征
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非內脂性網狀內皮增殖綜合征(Hand-Schüller-Christian syndrome)即韓-薛-柯綜合征，又稱黃脂瘤、黃瘤性肉芽腫、網狀內皮肉芽腫、類脂質性肉芽腫、尿崩癥-突眼-成骨不全綜合征、組織細胞增生癥X、Schüller-Christian綜合征、Christian綜合征等。本癥為組織細胞增生造成顱骨缺損、眼球突出和尿崩癥三聯征的臨床表現和病理改變。
目錄 |
小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合征的病因
(一)發病原因
本癥病因未明。
(二)發病機制
本病征為組織細胞增生癥X(Histiocytosis X)的一種類型，以往稱網狀內皮細胞增生癥，是一組原因不明、病理上分化較好的組織細胞增生為共同點的疾病。可能與脂肪及類脂質代謝紊亂以及原因不明的感染有關。有人認為本病是屬于勒-雪病和骨嗜酸細胞肉芽腫之間的過渡型疾病。最近有報道本病患者T淋巴細胞組織胺H2受體缺乏應用小牛胸腺提取液注射后，成功地使患兒恢復，認為可能系T抑制淋巴細胞缺陷所致。
小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合征的癥狀
1.顱骨缺損 出現最早，亦最為常見，可單發或多發，顱骨病變處，初起頭皮表面呈包狀凸起，硬而有輕壓痛，當病變蝕穿顱骨外板后，腫物變軟，觸之有波動感，常可觸及顱骨邊緣，此時壓痛已不明顯，偶見破裂者易誤診為膿腫，此后腫物逐漸吸收，缺損大者可觸及腦，并隨脈搏跳動。X線檢查可見顱骨呈地圖樣缺損，面骨以下頜骨受累較多見，其他如骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相繼發生缺損。
2.眼球突出 約1/3病人出現眼球突出，常發生于兩側，但一側較為明顯，由于眶骨受累，侵犯眶后脂肪組織所致。
3.多飲、多尿 有半數病人表現有煩渴、多飲、多尿、生長發育障礙，多因神經垂體，視丘下部發生浸潤性病變時，或因蝶鞍破壞壓迫垂體所致。
以上三聯征不一定同時出現，或在病程中只見其中之一或二，尤其是早期病例更是如此。
4.肝脾淋巴結腫大 患兒有發熱，肝脾淋巴結腫大，貧血程度一般較輕。
5.皮疹 皮膚可見散在的黃色斑丘疹或出血性丘疹，頭皮上有時見黃色痂皮。
6.呼吸系統 肺部受累時可有咳嗽、氣喘等呼吸道癥狀，肺野可見纖維化網狀陰影。
如有骨質缺損，特別是顱骨缺損伴突眼癥、尿崩癥，結合X線檢查則診斷不難，但多數病例，尤其是早期并不具備有典型癥狀，如遇遷延不愈的中耳炎、頭部包塊、皮疹等癥狀時，應考慮到本病的可能性，需早期做骨髓檢查和病理檢查。
小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合征的診斷
小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合征的檢查化驗
1.血液檢查 外周血液血紅蛋白和紅細胞計數減少，感染時白細胞中性粒細胞增高。
3.病理檢查 皮疹和淋巴結活體組織檢查，如組織內皮細胞增生并可見到泡沫細胞時可確診。
4.X線檢查 X線檢查可見顱骨呈地圖樣缺損，骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等，骨也相繼發生缺損。蝶鞍破壞壓迫垂體。肺野可見纖維化網狀陰影。
小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合征的鑒別診斷
小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合征的并發癥
小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合征的預防和治療方法
病因尚不明，尚無系統預防方法。
小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合征的西醫治療
(一)治療
目前尚無有效方法，有少數可自然緩解甚至自愈。飲食方面可采用低脂與低膽固醇，有尿崩癥者可用垂體后葉素治療，可改善癥狀，或應用鞣酸加壓素油劑，嬰兒3～5U，年長兒5～10U，每天或隔天1次，肌內注射。近年來采用腎上腺皮質激素，多種抗癌藥物，放射及抗生素治療。激素能改善癥狀，對發熱、全身癥狀、皮疹、淋巴結腫大、肺病變及血小板減少之出血等可能暫時緩解，抗癌藥物中的氮芥、巰嘌呤、甲氨蝶呤、長春新堿、環磷酰胺及柔紅霉素(柔毛霉素)等單獨或與激素聯合治療有一定療效，放射治療可以阻止病灶擴散，促使病變纖維化，適用于局部治療，劑量為103.2～154.8mC/kg(400～600倫琴)，一般骨骼缺損需3～4個月后修復，出現尿崩的患兒，早期應用頭部放療，可使癥狀減輕或完全消失，尿崩時間較久的患者，放射治療雖可使局部病變消失，但尿崩持續;抗生素對控制繼發感染、減輕癥狀、減少合并癥有一定意義，而對本病的基本病變作用不大。
(二)預后
本病征經多種治療預后已大為改善，但起病年齡越小，受侵器官越多，病程進展快且嚴重，預后越差，有內臟損害和神經系統損害者預示著暴發性的經過，病死率約50%，多在發病后2～3年內死亡。
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