新生兒篩查
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新生兒篩查（neonatal screening或者Newborn Screening）是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。選擇的病種應(yīng)考慮下列條件：①發(fā)病率較高；②有致死、致殘、致愚的嚴重后果；③有較準確而實用的篩查方法；④篩出的疾病有辦法防治；⑤符合經(jīng)濟效益。
有些國家已將此項措施列入優(yōu)生的常規(guī)檢查，篩查的病種達12種。我國這項工作剛起步。某些地區(qū)在進行，列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏癥（南方）。對檢出的患兒進行了預(yù)防性治療，都取得了滿意的效果。
新生兒病癥篩查項目介紹
我國與國內(nèi)外最先進的篩查技術(shù)與實驗室緊密合作，運用國際最先進的液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進行新生兒第二代遺傳代謝病篩查，即采一滴新生兒足跟血便可迅速檢測出35種遺傳代謝病。
新生兒遺傳代謝疾病臨床危害
80%以上遺傳代謝病可造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，可導(dǎo)致包括腦癱、智力低下等在內(nèi)的一系列嚴重并發(fā)癥，甚至引起昏迷或死亡。
70%以上遺傳代謝病還可導(dǎo)致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內(nèi)障、容貌怪異、毛發(fā)異常、皮膚異常、耳聾等癥狀。
新生兒遺傳代謝病預(yù)防關(guān)鍵
早期篩查、及時發(fā)現(xiàn)。在新生兒出生24小時后至第28天內(nèi)施行“新生兒遺傳代謝病篩查”，即可及時發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病，患兒在未出現(xiàn)典型臨床癥狀之前進行干預(yù)與治療。
新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)的特點
(1)極高的準確率
假陽性率陰性率均小于萬分之五
(2)充裕的采樣時間
嬰兒出生后24小時至第二十八天均可采樣，且不受嬰兒進食與接種疫苗的影響；
(3)簡單的采樣辦法
采一滴新生兒足跟血，吸附至濾紙上，可用于快遞。
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