氨基酸: 鳥氨酸轉移酶缺乏癥 · 眼-腦-腎綜合征
血脂異常: 腎上腺腦白質失養癥
碳水化合物代謝: 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 · 丙酮酸脫氫酶缺乏癥 · IIb型溶酶體儲積癥
脂質沉積病: 法布瑞氏癥
黏多糖貯積癥: 亨特綜合征
嘌呤嘧啶代謝: 萊施-尼漢綜合征
X染色體相關精神發育遲滯: 科芬－勞里綜合癥 · 拇指緊扣伴智力低下綜合征 · α-地中海貧血智力低下綜合征 · 希瑞斯型X染色體相關智力低下綜合征
眼疾: 紅綠色盲 · 眼白化病 (1型) · 諾里病 · 無脈絡膜
先天性角化不良 · 少汗性外胚層細胞病變 ·