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- 脊髓性肌萎縮 (←鏈入)
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- 神經病學/肌營養不良癥 (←鏈入)
- 醫學遺傳學/基因診斷的原理 (←鏈入)
- 醫學遺傳學/遺傳病的基因診斷舉例 (←鏈入)
- 半年或1歲以后逐步出現智能減退 (←鏈入)
- 苯丙氨酸代謝障礙 (←鏈入)
- 全身肌張力障礙 (←鏈入)
- 對聽、視、觸覺等刺激反應過度 (←鏈入)
- 耳輪發育不全 (←鏈入)
- 耳圍凹陷 (←鏈入)
- 虎眼征 (←鏈入)
- 肌張力減低 (←鏈入)
- 交感神經高度緊張 (←鏈入)
- 節段性肌張力障礙 (←鏈入)
- 局限性肌張力障礙 (←鏈入)
- 兩臂不能上舉而成垂肩 (←鏈入)
- 腦白質萎縮 (←鏈入)
- 扭轉動作 (←鏈入)
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- 皮膚轉移 (←鏈入)
- 偏身肌張力障礙 (←鏈入)
- 上半身熱刺激性多汗 (←鏈入)
- 手的歪扭畸形 (←鏈入)
- 手掌和足底角化伴多汗 (←鏈入)