粘多糖病
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疾病概述
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中國古建筑屋檐下天溝（承霤）上的怪物，故也有承霤病之稱?；颊咧心行远嘤谂裕嘁娪?a href="/w/%E8%BF%91%E4%BA%B2%E7%BB%93%E5%A9%9A" title="近親結婚">近親結婚者的后代，多有家族史。無特效治療，只有對癥和支持療法。因酶缺陷的類型不同，預后不一。一般情況下，患兒多于出生1年后發病,10歲左右死亡，但有的病人可存活到50多歲。
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。
常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病；苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性（Wilson?。┘?a href="/w/%E5%8D%8A%E4%B9%B3%E7%B3%96%E8%A1%80%E7%97%87" title="半乳糖血癥">半乳糖血癥等。
1、粘多糖貯積癥I型 又稱Hurler綜合征。溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。
2、粘多糖貯積癥II型 又稱Hunter綜合征。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。
疾病描述
粘多糖病（MPS）是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各種組織內沉積而引起的不完全相等的一組疾病。多以骨骼的病變為主，還可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、計件、皮膚等。粘多糖實名為氨基葡聚糖，是骨基質和結締組織細胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其硫酸酯組成的雙糖單位的重復序列大分子，是多陰離子多聚體的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮膚素（DS）硫酸類肝素（HS），流散角質素（KS），硫酸軟骨素（CS）和透明質酸（HA）等。這些多糖的降必須在溶酶體中進行，目前已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰轉移酶參與其降解過程，任何一種酶缺陷會造成氨基葡萄糖鏈的分解障礙面積聚體內并自尿中排出。根據臨床表現和酶缺陷，MPS可分為Ⅰ—Ⅶ等6型，其中V型已改稱為IH/S型，每型又有若干亞型。以I型為的見，臨床表現亦最典型。除Ⅱ型為X—連鎖隱性遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳病。
病變多以骨骼的病變為主，還可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、計件、皮膚等。
病理生理
粘多糖實名為氨基葡聚糖，是骨基質和結締組織細胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其硫酸酯組成的雙糖單位的重復序列大分子，是多陰離子多聚體的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮膚素（DS）硫酸類肝素（HS）流散角質素（KS），硫酸軟骨素（CS）和透明質酸（HA）等。這些多糖的降必須在溶酶體中進行，目前已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰轉移酶參與其降解過程，任何一種酶缺陷會造成氨基葡萄糖鏈的分解障礙面積聚體內并自尿中排出。根據臨床表現和酶缺陷，MPS可分為Ⅰ—Ⅶ等6型，其中V型已改稱為IH/S型，每型又有若干亞型。以I型為的見，臨床表現亦最典型。除Ⅱ型為X—連鎖隱性遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳病。
診斷檢查
粘多糖病的臨床診斷根據其臨床表現、X線骨片的特點和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺藍呈色法可作為本病的篩查試驗，也可用醋酸纖維薄膜電泳來區別了中排出的粘多糖類型，并協助分型。各型MPS的確切診斷需測定白細胞或皮膚成纖維細胞特異酶的活性。各型粘多糖病大部分可進行羊水細胞cDNA基因分析作產前診斷。
治療方案
本病大多為常染色體隱性遺傳，在患者及其雜合子親屬的成纖維細胞培養中，可發現粘多糖增多。用羊水細胞培養也可作出產前診斷。該病一般無藥物治療。特異的治療是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，酶替代和基因療法正在研究中。
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