脊髓性肌肉萎縮癥

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脊髓性肌肉萎縮癥
分類系統(tǒng)及外部資源
ICD-10 G12.
ICD-9 335.0-335.1
OMIM 253300 253550 253400 271150
DiseasesDB 14093
MeSH D009134
GeneReviews 脊髓性肌肉萎縮癥

脊髓性肌肉萎縮癥英語:Spinal muscular atrophy,簡(jiǎn)寫為SMA),是一種遺傳性神經(jīng)疾病。它會(huì)造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化肌肉萎縮肌肉無力,最終造成死亡。

病因

控制肌肉的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)里的某種蛋白質(zhì)(運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活因子,SMN)出了問題,使得神經(jīng)訊號(hào)的傳遞受到阻礙,造成肌肉的收縮失常。

參考來源

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