連鎖不平衡

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HLA 不同基因座位的各等位基因在人群中以一定的頻率出現。在某一群體中,不同座位上某兩個等位基因出現在同一條單元型上的頻率與預期的隨機頻率之間存在明顯差異的現象,稱連鎖不平衡 (linkage disequilibrium) 。由于 HLA 不同基因座位的某些等位基因經常連鎖在一起遺傳,而連鎖的基因并非完全隨機地組成單元型,有些基因總是較多地在一起出現,致使某些單元型在群體中呈現較高的頻率,從而引起連鎖不平衡。

例如兩個相鄰的基因A B, 他們各自的等位基因為a b. 假設A B相互獨立遺傳,則后代群體中觀察得到的單倍體基因型 AB 中出現的P(AB)的概率為 P(A) * P(B). 實際觀察得到群體中單倍體基因型 AB 同時出現的概率為P(AB)。 計算這種不平衡的方法為: D = P(AB)- P(A) * P(B).

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