骨及軟組織肥大
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血管-骨肥大綜合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又稱Klippel- Trénaunay綜合征、Parkes-Weber綜合征、Weber綜合征，肥大性血管擴張癥、血管擴張性肥大癥、骨肥大癥、痣-靜脈曲張骨肥大、血管-骨質(zhì)增生癥、皮膚脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并骨及軟組織肥大為特征。
目錄 |
骨及軟組織肥大的原因
(一)發(fā)病原因
本病征病因不明。
(二)發(fā)病機制
為不同表現(xiàn)型不規(guī)則顯性遺傳，在近親結(jié)婚的患者中見有隱性遺傳。其發(fā)病起源于脊髓、交感神經(jīng)、血管運動神經(jīng)和胚胎發(fā)育異常等多種假說，但均未被最后證實。
骨及軟組織肥大的診斷
任何年齡均可發(fā)病，多數(shù)病例在出生或出生后不久發(fā)病。男多于女。骨及軟組織肥大可累及一個或數(shù)個肢體致肢體肥大，常非同側(cè)性。可伴內(nèi)臟肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著，眼部表現(xiàn)有單側(cè)先天性青光眼、眼球內(nèi)陷、結(jié)膜毛細血管擴張、虹膜缺損、視網(wǎng)膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。
心血管損害：出生時即可在面、四肢、腦和腦膜等部位出現(xiàn)斑塊狀或海綿狀血管瘤。此外，還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤，或上述情況的任何聯(lián)合。
根據(jù)血管病變并骨及軟組織肥大的特征，輔以X線檢查，可見患側(cè)骨組織增長和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結(jié)腸有多發(fā)性靜脈石等改變。近年來開展超聲檢查了解胎兒有無代表血管瘤的無回聲區(qū)而做出產(chǎn)前診斷。
骨及軟組織肥大的鑒別診斷
骨及軟組織肥大的鑒別診斷：
須與Sturge-Weber綜合征(皮膚軟腦膜血管瘤病)相鑒別，后者的血管病損多局限于腦、軟腦膜和面部，少累及四肢，其肢體肥大多為單側(cè)性，少累及對側(cè)，可資鑒別。
任何年齡均可發(fā)病，多數(shù)病例在出生或出生后不久發(fā)病。男多于女。骨及軟組織肥大可累及一個或數(shù)個肢體致肢體肥大，常非同側(cè)性。可伴內(nèi)臟肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著，眼部表現(xiàn)有單側(cè)先天性青光眼、眼球內(nèi)陷、結(jié)膜毛細血管擴張、虹膜缺損、視網(wǎng)膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。
心血管損害：出生時即可在面、四肢、腦和腦膜等部位出現(xiàn)斑塊狀或海綿狀血管瘤。此外，還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤，或上述情況的任何聯(lián)合。
根據(jù)血管病變并骨及軟組織肥大的特征，輔以X線檢查，可見患側(cè)骨組織增長和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結(jié)腸有多發(fā)性靜脈石等改變。近年來開展超聲檢查了解胎兒有無代表血管瘤的無回聲區(qū)而做出產(chǎn)前診斷。
骨及軟組織肥大的治療和預防方法
尚無系統(tǒng)預防措施，應重視遺傳性疾病的防治工作，產(chǎn)前做出診斷者應終止妊娠。
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