髖、膝、肘部呈屈曲畸形
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小兒先天性腎病綜合征的小兒有其特殊外貌：出生后常見特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和后囟寬大，還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常見腹脹、腹水、臍疝。
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髖、膝、肘部呈屈曲畸形的原因
1.原發性 包括芬蘭型先天性腎病綜合征、彌漫性系膜硬化、微小病變、局灶節段性硬化。 2.繼發性 可繼發于感染(先天梅毒、先天性毒漿原蟲病、先天性巨細胞包涵體病、風疹、肝炎、瘧疾、艾滋病等)、汞中毒、嬰兒系統性紅斑狼瘡、溶血尿毒綜合征、甲髕綜合征、Drash綜合征、腎靜脈血栓形成等。
髖、膝、肘部呈屈曲畸形的診斷
根據家族史和生產史和臨床特點來進行診斷。
鑒別中應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療(如繼發于梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假兩性畸形及腎臟受累(可表現為腎病綜合征);部分病例僅有二聯表現。其腎臟病理表現為彌漫性腎小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和腎小管萎縮，其病變于腎皮質表層的腎小球重于近髓質者。能引起原發性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由彌漫性系膜硬化引起，此病圍生期無異常、胎盤大小正常、起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以后，本癥較早進入腎功能減退，因尿毒癥而死亡。病理上早期為系膜硬化、腎小球毛細血管襻塌陷，并無細胞增生;后期則腎小球硬化和腎小管、間質纖維化。此外偶見由微小病變、局灶節段性硬化病理改變引起者，其對腎上腺皮質激素治療效應同年長兒。嬰兒型腎病綜合征(infantile nephrotic syndrome，INS)與CNS的起病均是發生在出生后第一年，但INS起病較CNS晚，常在第1年的后半年起病，尤其很少在出生后3個月內起病。目前認為主要是由于腎小球基底膜的完整性受到破壞，其通透性增加致大量蛋白尿濾出。
髖、膝、肘部呈屈曲畸形的鑒別診斷
先天性髖關節脫位是小兒比較常見的先天性畸形之一，以后脫位多見，出生時即存在，女多于男，約6:1，左側比右側多一倍，雙側者較少。主要由于髖臼、股骨頭、關節囊、韌帶和附近肌肉先天性發育不良或異常，導致關節松弛，半脫位或脫位，此外，胎兒在子宮內位置不正常，髖關節過度屈曲，也易致本病，另外遺傳因素也較明顯。
先天性膝關節畸形是膝關節先天性結構和功能改變，膝關節食人體內最大、結構最復雜完美的關節，由股骨下端，脛骨上端和前方的髕骨組成。車禍主要的運動方式是屈膝和伸膝，半屈曲位時有輕微旋轉活動。
先天性肘關節融合為一種罕見的先天性疾病，其發病機制尚不明確，一般認為是胚胎在發育第5 周左右，中胚層軟骨支離開軀干發育成熟，形成尺橈骨過程中，近端未分離所致。
根據家族史和生產史和臨床特點來進行診斷。
鑒別中應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療(如繼發于梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假兩性畸形及腎臟受累(可表現為腎病綜合征);部分病例僅有二聯表現。其腎臟病理表現為彌漫性腎小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和腎小管萎縮，其病變于腎皮質表層的腎小球重于近髓質者。能引起原發性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由彌漫性系膜硬化引起，此病圍生期無異常、胎盤大小正常、起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以后，本癥較早進入腎功能減退，因尿毒癥而死亡。病理上早期為系膜硬化、腎小球毛細血管襻塌陷，并無細胞增生;后期則腎小球硬化和腎小管、間質纖維化。此外偶見由微小病變、局灶節段性硬化病理改變引起者，其對腎上腺皮質激素治療效應同年長兒。嬰兒型腎病綜合征(infantile nephrotic syndrome，INS)與CNS的起病均是發生在出生后第一年，但INS起病較CNS晚，常在第1年的后半年起病，尤其很少在出生后3個月內起病。目前認為主要是由于腎小球基底膜的完整性受到破壞，其通透性增加致大量蛋白尿濾出。
髖、膝、肘部呈屈曲畸形的治療和預防方法
已明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，應重視遺傳病咨詢和產前診斷。妊娠13周時胎兒血中甲胎蛋白濃度達到高峰，當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中，故產前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白濃度檢測。對曾分娩過本病小兒的孕婦于再次妊娠11～18周時，檢測羊水的AFP可有助于產前診斷。近年由于對NpHSI基因序列的研究，已有望做出確切產前診斷。繼發于各種感染者，應積極予以預防，加強防治衛生宣傳，加強孕期保健和產前檢查等等。
參看
- 膝關節骨性關節炎
- 顳骨和下頷骨關節異常
- 筋骨懈墮
- 骨膜炎
- 小兒骨肉瘤
- 單房性骨囊腫
- 小兒轉移性骨腫瘤
- 惡性軟骨樣汗管瘤
- 軟骨樣汗管瘤
- 皮膚骨瘤
- 皮膚軟骨瘤
- 創傷性骨化性肌炎
- 骨嗜酸性肉芽腫
- 骨惡性纖維組織細胞瘤
- 骨纖維肉瘤
- 小兒先天性腎病綜合征
- 其它癥狀
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