染色體畸形

[[染色體畸形]]指細胞內[[遺傳]]物質的載體——[[染色體]]的數目與結構的異常。它常常表現為[[胎兒]]多器官多系統[[畸形]]，但亦有很多[[染色體異常]]不表現任何形態與結構異常。但在生育后代時候會有一定比率的胎兒畸形。
==染色體畸形的原因==
[[染色體畸變]]的發病機制不明，可能由于[[細胞]]分裂后期[[染色體]]發生不分離，或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。
==染色體畸形的診斷==
孕婦行[[羊膜囊穿刺]]可發現[[羊水細胞]][[染色體異常]]，可以早期篩查[[Down綜合征]]患兒及其他[[染色體]]發育不全。

[[染色體檢查]]可用[[熒光原位雜交]]技術(fluorescent in situ hybridization technique)檢測患者羊水細胞或染色體

主要根據患兒的特征性[[癥狀]]、[[體征]]及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。
==染色體畸形的鑒別診斷==
1.數量畸變 包括[[整倍體]]和[[非整倍體]]畸變，[[染色體]]數目增多、減少和出現[[三倍體]]等。

2.[[結構畸變]] 染色體缺失、[[易位]]、倒位、插入、重復和[[環狀染色體]]等。又可分為[[常染色體畸變]]，如Down(21三體)[[綜合征]]、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等，以及[[性染色體畸變]]，如[[Turner綜合征]](XO)和[[先天性睪丸發育不全]]等。

孕婦行[[羊膜囊穿刺]]可發現[[羊水細胞]][[染色體異常]]，可以早期篩查[[Down綜合征]]患兒及其他染色體發育不全。

[[染色體檢查]]可用[[熒光原位雜交]]技術(fluorescent in situ hybridization technique)檢測患者羊水細胞或染色體

主要根據患兒的特征性[[癥狀]]、[[體征]]及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。
==染色體畸形的治療和預防方法==
[[染色體]]發育不全治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括推行[[遺傳咨詢]]、染色體檢測、[[產前診斷]]和選擇性[[人工流產]]等，防止患兒出生。
==參看==
*[[染色體病]]
*[[胎兒先天畸形]]
*[[全身癥狀]]
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[[分類:全身癥狀]]