染色體畸形
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[[染色體畸形]]指細胞內[[遺傳]]物質的載體——[[染色體]]的數目與結構的異常。它常常表現為[[胎兒]]多器官多系統[[畸形]],但亦有很多[[染色體異常]]不表現任何形態與結構異常。但在生育后代時候會有一定比率的胎兒畸形。 ==染色體畸形的原因== [[染色體畸變]]的發病機制不明,可能由于[[細胞]]分裂后期[[染色體]]發生不分離,或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。 ==染色體畸形的診斷== 孕婦行[[羊膜囊穿刺]]可發現[[羊水細胞]][[染色體異常]],可以早期篩查[[Down綜合征]]患兒及其他[[染色體]]發育不全。 [[染色體檢查]]可用[[熒光原位雜交]]技術(fluorescent in situ hybridization technique)檢測患者羊水細胞或染色體 主要根據患兒的特征性[[癥狀]]、[[體征]]及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。 ==染色體畸形的鑒別診斷== 1.數量畸變 包括[[整倍體]]和[[非整倍體]]畸變,[[染色體]]數目增多、減少和出現[[三倍體]]等。 2.[[結構畸變]] 染色體缺失、[[易位]]、倒位、插入、重復和[[環狀染色體]]等。又可分為[[常染色體畸變]],如Down(21三體)[[綜合征]]、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等,以及[[性染色體畸變]],如[[Turner綜合征]](XO)和[[先天性睪丸發育不全]]等。 孕婦行[[羊膜囊穿刺]]可發現[[羊水細胞]][[染色體異常]],可以早期篩查[[Down綜合征]]患兒及其他染色體發育不全。 [[染色體檢查]]可用[[熒光原位雜交]]技術(fluorescent in situ hybridization technique)檢測患者羊水細胞或染色體 主要根據患兒的特征性[[癥狀]]、[[體征]]及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。 ==染色體畸形的治療和預防方法== [[染色體]]發育不全治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括推行[[遺傳咨詢]]、染色體檢測、[[產前診斷]]和選擇性[[人工流產]]等,防止患兒出生。 ==參看== *[[染色體病]] *[[胎兒先天畸形]] *[[全身癥狀]] <seo title="染色體畸形,染色體畸形的治療_染色體畸形的原因,染色體畸形怎么辦_癥狀百科" metak="染色體畸形,染色體畸形治療,染色體畸形原因,染色體畸形癥狀" metad="A+醫學百科染色體畸形癥狀條目頁面。介紹染色體畸形是怎么回事,染色體畸形的原因,染色體畸形怎么辦,如何治療等。染色體畸形指細胞內遺傳物質的載體——染色體的數目與結構的異常。它常常表現為胎兒多器官..." /> [[分類:全身癥狀]]
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