染色體畸形

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染色體畸形指細胞內遺傳物質的載體——染色體的數目與結構的異常。它常常表現為胎兒多器官多系統畸形,但亦有很多染色體異常不表現任何形態與結構異常。但在生育后代時候會有一定比率的胎兒畸形。

目錄

染色體畸形的原因

染色體畸變的發病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離,或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

染色體畸形的診斷

孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常,可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。

染色體檢查可用熒光原位雜交技術(fluorescent in situ hybridization technique)檢測患者羊水細胞或染色體

主要根據患兒的特征性癥狀體征及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。

染色體畸形的鑒別診斷

1.數量畸變 包括整倍體非整倍體畸變,染色體數目增多、減少和出現三倍體等。

2.結構畸變 染色體缺失、易位、倒位、插入、重復和環狀染色體等。又可分為常染色體畸變,如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等,以及性染色體畸變,如Turner綜合征(XO)和先天性睪丸發育不全等。

孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常,可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。

染色體檢查可用熒光原位雜交技術(fluorescent in situ hybridization technique)檢測患者羊水細胞或染色體

主要根據患兒的特征性癥狀體征及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。

染色體畸形的治療和預防方法

染色體發育不全治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

參看

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