先天性乳糖不耐受
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先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養后出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。當未分解吸收的乳糖進入結腸后，被腸道存在的細菌發酵成為小分子的有機酸如醋酸、丙酸、丁酸等，并產生一些氣體如甲烷、H2、CO2等,這些產物大部分可被結腸重吸收，而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起腸鳴、腹脹、腹痛、排氣、不舒服、腹瀉等癥狀，有的人還會發生噯氣、惡心等。這些癥狀稱為乳糖不耐受癥。乳糖不耐癥狀個體差異很大。嚴重的乳糖不耐受多于攝入一定量乳糖后30分鐘至數小時內發生。乳糖不耐癥對嬰幼兒影響較大，并會同時伴有尿布疹、嘔吐、生長發育遲緩等，成人有時伴惡心反應。不耐受癥狀的多少和嚴重程度與多種因素有關，如小腸內乳糖酶活性、攝入的乳糖量以及是否同時攝入其它類食品等。
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先天性乳糖不耐受的原因
先天性乳糖不耐受五大原因
乳糖是奶類含有的一種糖類，在小腸中必須經乳糖酶的水解變為兩個單糖，即葡萄糖和乳糖后才能被吸收。乳糖酶缺乏的人，在食入奶或奶制品后，奶中乳糖不能完全被消化吸收而滯留在腸腔內，使腸內容物滲透壓增高、體積增加，腸排空加快，使乳糖很快排到大腸并在大腸吸收水分，受細菌的作用發酵產氣，輕者癥狀不明顯，較重者可出現腹脹、腸鳴、排氣、腹痛、腹瀉等癥狀。醫生們稱之為乳糖不耐受癥。具體來說有以下五大原因。
1、先天性乳糖酶缺乏：是指自出生時機體乳糖酶活性即低下或缺乏，是機體常染色體上隱性基因所致，這一類型很少見。
2、原發性乳糖酶缺乏：又稱成人型乳糖酶缺乏，是由于人類世代飲食習慣導致基因改變，發病率與年齡和種族有關，大部分人屬于這種類型。
3、繼發性乳糖酶缺乏：是指由于各種原因致使小腸上皮損傷而導致的暫時性乳糖酶活性低下，常見病因如感染性腹瀉，機體疾病康復可后恢復正常
4、對于小兒來說，秋季多發性腹瀉、細菌性腹瀉會引起腸胃功能的暫時低下，乳糖酶分泌減少或活性降低，持續飲奶會引起繼發性乳糖不耐受。
5、大劑量服務頭胞類、內酰胺類抗菌素后也會引起繼發性乳糖不耐受。
先天性乳糖不耐受的診斷
臨床診斷依據個體乳糖不耐受史、臨床癥狀、糞便pH等檢查，有氫氣呼氣試驗和乳糖耐量試驗、甲烷呼氣試驗、小腸灌注研究、腹部乳糖-鋇餐X線檢查、大便常規化驗和還原糖測定、空腸黏膜活檢和乳糖酶測定、13CO2呼氣試驗、尿檢試驗等。全國佝僂病防治科研協作組和中國骨質疏松與骨關節病委員會組織金域體外診斷試劑研制機構經過兩年研究，由王加義研制成一種簡便可靠的評價人體乳糖耐受能力的新技術——JY-Po-ColorGal尿半乳糖測定技術。受試者只需收集飲用乳糖或牛奶后2～3小時之間的尿液約5ml，不需用任何儀器設備幾分鐘即可測試出自己的乳糖耐受能力，提供了一種方便快捷的適宜技術。
先天性乳糖不耐受的鑒別診斷
先天性乳糖不耐受的鑒別診斷：
1.原發性糖吸收不良 原發性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖后始發病外，余均在生后不久即發病。小腸黏膜活檢組織學均正常，而相應雙糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na -葡萄糖，Na -半乳糖載體蛋白先天缺乏所致，病兒果糖吸收良好。
原發性乳糖酶缺乏尚有另兩種類型，它們均屬生理性缺乏范疇：①發育性乳糖酶缺乏，胎兒24周時乳糖酶活性僅為足月兒的30%，以后逐漸升高，至足月分娩時才發育較充分，因此早產兒乳糖酶活性低下，易發生乳糖耐受不良。②遲發性乳糖酶缺乏，一般嬰兒哺乳期小腸上皮刷狀緣乳糖酶活性充足。3～5歲后逐漸下降，部分兒童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。發生率各種族間有差異，西、北歐人群中發生率較低約占l0%，東方人發生率較高。我國曾對225名～7歲漢族兒童進行檢測，結果乳糖吸收不良者占71.6%，引起乳糖不耐受者占20.5%。
2.繼發性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良 臨床較常見，因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端，凡能引起小腸黏膜上皮細胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發雙糖酶缺乏，病變嚴重、廣泛，也可影響單糖的吸收，例如急性腸炎(尤其累及小腸上部者，如輪狀病毒腸炎、藍賈第鞭毛蟲感染等)、慢性腹瀉、蛋白-熱卡營養不良、免疫缺陷病、乳糜瀉及小腸手術損傷等。
在空腸上部，乳糖酶主要存在于絨毛頂端的上皮細胞刷狀緣中，蔗糖酶在絨毛體部較豐富，而麥芽糖酶在腸道分布廣泛，且含量最豐富，因此當小腸發生病損時乳糖酶最易受累，且恢復最慢，臨床最常見;麥芽糖酶最不易受影響，蔗糖酶罕見單獨發生缺乏，只在腸黏膜嚴重損傷時才引起活性下降，此時乳糖酶活性多早已受累，且常伴有單糖吸收障礙。
3.脂肪吸收不良 脂肪吸收不良又稱脂肪瀉，是脂肪消化、吸收不良所致的綜合征可在多種疾病中見到，如胰、肝、膽及腸道疾病。由于腸道病變引起的脂肪瀉，多同時伴有其他多種營養素的吸收不良，稱吸收不良綜合征。
4.蛋白質吸收不良 蛋白質單獨吸收不良，臨床罕見，一般均在腸黏膜廣泛受損害時發生，常與脂肪吸收不良同時伴發。吸收不良綜合征有時更可伴蛋白質吸收不良。由腸黏膜滲出丟失，如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜瀉、藍賈第鞭毛蟲病、炎性腸病及腸淋巴管擴張癥等均可發生蛋白質由腸道丟失，可通過測定糞便中α1抗胰蛋白酶證實此蛋白存在于血漿，不能在腸道內被消化水解，因此當腸黏膜有蛋白滲出時，可在糞便中測到α1抗胰蛋白酶。
臨床診斷依據個體乳糖不耐受史、臨床癥狀、糞便pH等檢查，有氫氣呼氣試驗和乳糖耐量試驗、甲烷呼氣試驗、小腸灌注研究、腹部乳糖-鋇餐X線檢查、大便常規化驗和還原糖測定、空腸黏膜活檢和乳糖酶測定、13CO2呼氣試驗、尿檢試驗等。全國佝僂病防治科研協作組和中國骨質疏松與骨關節病委員會組織金域體外診斷試劑研制機構經過兩年研究，由王加義研制成一種簡便可靠的評價人體乳糖耐受能力的新技術——JY-Po-ColorGal尿半乳糖測定技術。受試者只需收集飲用乳糖或牛奶后2～3小時之間的尿液約5ml，不需用任何儀器設備幾分鐘即可測試出自己的乳糖耐受能力，提供了一種方便快捷的適宜技術。
先天性乳糖不耐受的治療和預防方法
1、少量多次攝入乳制品。即使乳糖酶缺乏個體，也可耐受少量乳類(120ml至240ml)，不會出現不耐受癥狀。限制一天中攝入乳糖總量，一般乳糖限量為12克。少量多次食用也可減輕乳糖不耐受反應，一次食用量不超過250ml為宜。只要每次飲牛奶時能掌握合理的間隔時間和每日入總奶量，就可避免出現乳糖不耐受癥狀。
2、不宜空腹飲奶。有乳糖不耐受者，不宜清晨空腹飲奶。在進食其它食物的同時飲用牛奶，例如乳制品與肉類和含脂肪的食物同時食用時，可減輕或不出現乳糖不耐受癥狀。3)先用發酵乳(特別是酸奶)代替鮮乳。發酵乳中的乳糖已有20%至30%被降解，易于消化吸收。食用酸奶還能改善乳糖消化不良和乳糖不耐受，食用也非常方便。
3、乳糖不耐受和乳糖吸收不良的干預乳糖不耐受患者可根據情況確定最低乳糖攝入量，根據營養指南確定應額外補充的鈣、鋅和鐵攝入量。或限制一天中乳糖總攝入量，普遍推薦的乳糖限量為12g，并少量多次食用。此外乳制品與肉和含脂肪的食物一同攝入也可減少不耐受癥狀。以發酵乳尤其是酸乳代替鮮乳，能同時改善乳糖消化不良和乳糖不耐受。另外對于繼發性乳糖不耐受患者，應首先確定乳糖酶活性低下的原發原因，使原發性疾病得到有效的治療。
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