全身脂肪代謝障礙
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全身脂肪代謝障礙(total lipodystrophy)又名脂肪萎縮性糖尿病或Lawrence-Seip綜合征，為先天或后天的脂肪萎縮。主要表現全身皮下脂肪和內臟脂肪萎縮，伴內臟疾病或某些先天畸形，皮膚出現多毛，黑棘皮病樣損害，全身可伴肝大、骨發育加快、高脂血癥、糖尿病等。
目錄 |
全身脂肪代謝障礙的病因
(一)發病原因
病因尚不明確。有家族史或遺傳影響，屬常染色體隱性遺傳。可能由于脂肪貯存缺陷，而致脂肪代謝亢進的結果。亦有人推測與下丘腦-垂體功能紊亂有關。
(二)發病機制
發病機制還不確切。有人認為屬常染色體隱性遺傳。可能由于脂肪貯存缺陷，而致脂肪代謝亢進的結果。
全身脂肪代謝障礙的癥狀
分為先天型與成人型兩類。
1.先天型 出生時或2歲內發病，表現皮下脂肪消失，皮膚變干，但彈性良好，廣泛色素沉著，腋下、腹股溝皺褶處最為顯著，局部皮膚呈線狀增厚，頗似黑棘皮病，全身多毛，頭發濃密卷曲，前額發際低下可達眉弓部。骨發育較快，身高超過同齡標準，手足關節增大，頭顱變長，面容消瘦，下額尖，顴骨凸出，具有特征性面容。軀體肌肉形似健壯，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有臍疝。性器官早熟肥大。通常肝脾腫大，血脂高，皮膚形成黃色瘤，心肌肥大，腎功改變，智力不全或偏癱。3歲時可出現高血糖，10歲后可伴多尿，但對胰島素治療無反應。
2.成人型 表現癥狀較晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明顯，在糖尿病出現前，可僅見手足骨明顯增長，類似肢端肥大癥，化驗可發現高血糖、高脂血癥，尿蛋白及管型。部分有高血壓、肝大、心臟肥大，常因肝功衰竭或嘔血而死亡。
根據全身性胰島素病及無酮癥性糖尿病等特點，可以明確診斷。
全身脂肪代謝障礙的診斷
全身脂肪代謝障礙的檢查化驗
組織病理：皮下和內臟脂肪消失。電鏡顯示脂肪細胞含有許多脂肪小滴。
全身脂肪代謝障礙的鑒別診斷
肢端肥大癥需與本病成人型區別，前者系腦垂體腫瘤或增生所致，除肢端肥大外，尚有進行性前頭痛，視野縮小，視力減退等癥狀，不同于本病。
全身脂肪代謝障礙的并發癥
先天型，通常肝脾腫大，血脂高，皮膚形成黃色瘤，心肌肥大，腎功改變，智力不全或偏癱。3歲時可出現高血糖，10歲后可伴多尿。
全身脂肪代謝障礙的中醫治療
全身脂肪代謝障礙的西醫治療
(一)治療
無滿意治療。可對癥處理高血脂、高血糖及高血壓。有報道摘除垂體可使病情改善。
(二)預后
1.先天型 出生時或2歲內發病，3歲時可出現高血糖，10歲后可伴多尿，肝脾腫大，心肌肥大，腎功改變，智力不全或偏癱。
2. 成人型 部分有高血壓、肝大、心臟肥大，常因肝功衰竭或嘔血而死亡。
參看
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