吉爾伯特綜合征

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吉爾伯特綜合征又名體質性肝功能不良,遣傳性非溶血性膽紅素血癥。  

診斷

一、病史及癥狀

本病以男性為多見,可發生于任何,但以15-20歲為多見,病人無明顯癥狀,一般情況良好。臨床以慢性或復發性黃疸為特征,黃疸可穩定不變或明顯波動。感情激動,勞累、受涼、飲酒,并發感染等可使黃疸加重。黃疸加重時有乏力消化不良或輕度肝區疼痛。注意與溶血性黃疸鑒別。

二、體格檢查

鞏膜黃染肝臟偶可觸及。

三、輔助檢查

肝功檢查ALT正常或輕度增高,血清總膽紅素增高,以非結合膽紅素為主,低熱卡(400千卡/d)試驗,24小時后血非結合膽紅素超過原水平1倍以上;魯米那試驗陽性即魯米那180mg/d,口服三天,非結合膽紅素下降50%以上,甚至正常。紅細胞脆性試驗正常,網織紅細胞不高。

影像學檢查 膽囊顯像良好。  

治療措施

本病予后良好,一般無需特殊治療,苯巴比妥40-18μg/d,可迅速便已升高的血膽紅素降致正常。  

檢查

肝功檢查ALT正常或輕度增高,血清總膽紅素增高,以非結合膽紅素為主,低熱卡(400千卡/d)試驗,24小時后血非結合膽紅素超過原水平1倍以上;魯米那試驗陽性即魯米那180mg/d,口服三天,非結合膽紅素下降50%以上,甚至正常。紅細胞脆性試驗正常,網織紅細胞不高。

影像學檢查 膽囊顯像良好。

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