家庭診療/共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

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共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種累及免疫系統(tǒng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。病變在小腦(腦內(nèi)控制協(xié)調(diào)性的部位),引起不協(xié)調(diào)運(yùn)動(共濟(jì)失調(diào))。這種運(yùn)動異常可出現(xiàn)在小孩剛開始走路時(shí),也可延遲到4歲發(fā)病。出現(xiàn)發(fā)音含混不清、肌肉無力,有時(shí)智力發(fā)育遲緩毛細(xì)血管擴(kuò)張皮膚和眼最常見,多在1~6歲間發(fā)生,通常在眼、耳、鼻兩側(cè)和上肢最明顯。

常頻繁發(fā)生肺、支氣管感染和鼻竇感染,導(dǎo)致慢性肺疾患。累及內(nèi)分泌系統(tǒng)可引起小睪丸不育糖尿病。很多患兒發(fā)生癌癥,特別是白血病腦腫瘤和胃癌。

使用抗生素免疫球蛋白注射或輸入可不同程度地預(yù)防感染,但不能治愈神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。該病通常發(fā)展為嚴(yán)重進(jìn)行性肌無力癱瘓癡呆和死亡。

32 威奧氏綜合征 | 高IgE綜合征 32
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