家庭診療/脂貯積癥
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脂貯積癥是由于脂肪分解（代謝）酶異常導(dǎo)致有毒脂肪代謝產(chǎn)物在組織中貯積引起的疾病。
每一類脂質(zhì)都有特殊的酶系統(tǒng)幫助分解。如果這些酶出現(xiàn)異常可導(dǎo)致應(yīng)由這些酶分解的特定脂質(zhì)貯積。一段時間后這些貯積的脂質(zhì)就會損害體內(nèi)很多器官。
戈謝病
戈謝（Gaucher）病是一種遺傳病，導(dǎo)致脂代謝產(chǎn)物葡萄糖腦苷脂貯積。
戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病，受影響的人必須遺傳到兩個致病基因才能發(fā)生癥狀。這種疾病引起肝脾腫大，皮膚褐色素沉著和結(jié)膜黃斑。葡萄糖腦苷脂在骨髓中貯積，引起疼痛。
戈謝病患者，大多是Ⅰ型，慢性成人型，主要有肝脾腫大和骨病變引起的癥狀。Ⅱ型，乳兒型，發(fā)生在幼兒期；患兒脾臟腫大，有嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)異常。由于肌肉痙攣，頸背強直和角弓反張。嬰兒患者通常在1年內(nèi)死亡。Ⅲ型，少年型，可在兒童期任何時間開始發(fā)病。患兒有肝脾腫大，骨病變和慢性進行性神經(jīng)系統(tǒng)損害。能幸存到青春期的患者可以存活許多年。
骨的病變可引起疼痛和關(guān)節(jié)腫脹。嚴重的還可出現(xiàn)貧血和白細胞、血小板生成減少，以致皮膚蒼白、虛弱、容易感染和出血。肝腫大或貧血的患者如果懷疑是戈謝病，應(yīng)做肝或骨髓活檢來確診。胎兒出生前可通過絨毛取樣或羊膜囊穿刺取細胞檢查，進行產(chǎn)前診斷（見遺傳疾病檢查診斷）。
很多戈謝病患者可用酶補充療法進行治療。這是一種昂貴的治療方法。通常通過靜脈補充酶，每兩周一次。酶補充療法對沒有神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥的患者最有效。貧血時可以輸血。手術(shù)切除脾臟可以治療貧血和白細胞或血小板減少，也可減輕脾腫大帶來的不適。
尼曼-皮克病
尼曼-皮克（Niemann-Pick）病是一種遺傳病，是由缺乏一種特殊酶導(dǎo)致脂代謝物神經(jīng)鞘磷脂貯積引起的疾病。
尼曼-皮克病為常染色體隱性遺傳，患兒可能從父母雙方各獲得一個致病基因。這種疾病在猶太人家族中最常見。
根據(jù)酶缺乏的程度，尼曼-皮克病至少分為5種不同類型。嚴重的青少年型，這種酶完全缺乏。嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)異常是因為神經(jīng)不能用鞘磷脂產(chǎn)生髓磷脂。髓磷脂是構(gòu)成正常包圍很多神經(jīng)的髓磷脂鞘所必需的（見多發(fā)性硬化及相關(guān)疾病）。患兒出現(xiàn)皮膚脂肪沉積（黃色瘤）和色素沉著，肝、脾與淋巴結(jié)腫大，精神發(fā)育遲緩，貧血、白血細胞和血小板減少，容易感染和挫傷。
某些類型的尼曼-皮克病可在出生前，用絨毛取樣或羊膜囊穿刺進行產(chǎn)前診斷。出生后，可做肝的活檢。本病不能治愈。兒童多因感染或進行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害而死亡。
法布里病（三己糖神經(jīng)酰胺貯積癥）
法布里（Fabry）病是一種罕見的遺傳疾病，患者體內(nèi)脂代謝產(chǎn)物糖脂貯積。
本病的致病基因由X染色體攜帶，患者多為男性，因為男性只有一個X染色體。糖脂貯積在軀干下部形成血管角質(zhì)瘤，這是一種良性的皮膚增生。角膜混濁，視力下降。四肢灼痛，有時發(fā)熱。腎衰竭、心臟病、卒中、高血壓引起的各種心腦并發(fā)癥都可以導(dǎo)致患者死亡。
Fabry病可用絨毛取樣或羊膜囊穿刺進行胎兒產(chǎn)前診斷。治療包括服用鎮(zhèn)痛劑緩解疼痛和退熱，但不能治愈。用輸血補充酶缺乏的治療方法正在研究中。
沃爾曼病
沃爾曼（Wolman）病是一種遺傳病，由特殊類型的膽固醇和甘油酯在機體組織內(nèi)貯積引起。
表現(xiàn)為肝脾腫大，腎上腺鈣化和脂肪痢。患兒常在生后6個月內(nèi)死亡。
腦腱黃瘤病是一種罕見的遺傳病，由膽固醇代謝物二氫膽固醇在機體組織內(nèi)貯積引起。
最終導(dǎo)致共濟失調(diào)、癡呆、白內(nèi)障和肌腱黃瘤。常常在30歲以后才出現(xiàn)致殘的癥狀。如果發(fā)病較早，鵝去氧膽酸可能有助于防止病情發(fā)展，但不能消除已造成的損害。
谷甾醇血癥是一種罕見的遺傳病，由水果、蔬菜中的脂質(zhì)貯積在血液和組織中引起。
脂質(zhì)的貯積導(dǎo)致動脈粥樣硬化、紅細胞異常和肌腱黃瘤。治療包括減少攝入富含植物脂質(zhì)的食物，如蔬菜油，和服用消膽胺。
雷弗素姆病
雷弗素姆（Refsum）病是一種罕見的遺傳病，由脂肪代謝產(chǎn)物植烷酸貯積在機體組織內(nèi)引起。
植烷酸貯積導(dǎo)致神經(jīng)和視網(wǎng)膜的損害、共濟失調(diào)以及骨與皮膚的改變。治療包括避免吃含葉綠素的綠色水果和蔬菜。血漿清除法可能有助于從血液中排出植烷酸。
泰-薩氏病
泰薩氏（Tay-Sachs）病是一種遺傳病，是由脂代謝產(chǎn)物神經(jīng)節(jié)苷脂貯積在組織中引起。
該病最常見于東歐猶太人家族。發(fā)病年齡很小，有進行性發(fā)育遲緩，可引起麻痹、癡呆、失明和桃紅色視網(wǎng)膜斑點。患兒通常在3～4歲時死亡。泰-薩氏病可用絨毛取樣或羊膜囊穿刺進行產(chǎn)前診斷。該病不能治愈。
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