小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
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心內(nèi)膜彈力纖維增生癥(endocardial fibroelastosis，EFE)又名心內(nèi)膜硬化癥，其病因尚未明了。為嬰兒心肌病中較為常見的一種，又稱原發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥，近十年來發(fā)病率有下降趨勢。先天性心臟病如主動脈縮窄、主動脈瓣狹窄、主動脈瓣閉鎖等并發(fā)心內(nèi)膜彈力纖維增生癥，稱繼發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥，其臨床意義決定于原發(fā)的心臟畸形，不包括在此處敘述范圍。
心內(nèi)膜彈力纖維增生癥以往曾被稱為“胎兒心內(nèi)膜炎”、“硬化性心內(nèi)膜炎”、“心內(nèi)膜心肌彈力纖維增生癥”等。主要病理改變?yōu)樾膬?nèi)膜下彈力纖維及膠原纖維增生。
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小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的病因
心內(nèi)膜彈力纖維增生癥根據(jù)左室大小可分為擴張型(Ⅰ型、左室明顯增大)和縮窄型(Ⅰ型，左室容量正常或減小，而左右心房和右室增大)。發(fā)病可分二類：
(1)原發(fā)性：單純左室、左房、右室、右房的心內(nèi)膜彈力纖維增生，不伴其他畸形?？赏瑫r有瓣膜受累，主要是二尖瓣和主動脈瓣增厚、變形、常致二尖瓣關(guān)閉不全。
(2)繼發(fā)性：與其他先天性心臟病并存，如主動脈縮窄、主動脈瓣閉鎖、二尖瓣閉鎖、左心發(fā)育不良綜合征等。本病無明顯地區(qū)性。國內(nèi)報道男性發(fā)病多于女性。
關(guān)于心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的發(fā)病原因早在1816年即有人提出本病可能為宮內(nèi)感染發(fā)生胎兒心內(nèi)膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下幾種看法：
1.遺傳因素 9%病例呈家族性發(fā)病，認為本病系常染色體遺傳，或遺傳代謝性缺陷，因有報告心型糖原貯積病、黏多糖病及肉毒堿缺乏的患兒發(fā)生心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。
2.宮內(nèi)缺氧 致心內(nèi)膜發(fā)育障礙。
3.病毒感染 胎兒期或出生后病毒感染引起心肌炎癥反應(yīng)所致。認為柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒及傳染性單核細胞增多癥病毒感染與本病有關(guān)。曾從心內(nèi)膜彈力纖維增生癥死亡患兒的心肌中，分離出柯薩奇B組病毒，組織學(xué)上也見到心肌炎的改變。有人于雞胚中接種腮腺炎病毒，孵出的雞發(fā)生心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。孕婦于妊娠早期患腮腺炎，出生之嬰兒可發(fā)生本病。也有人報告?zhèn)魅拘詥魏思毎龆喟Y引起的彌漫性心肌炎，可發(fā)展為心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。此外，從間質(zhì)性心肌炎和心內(nèi)膜彈力纖維增生癥死亡病例的病理檢查中，發(fā)現(xiàn)兩者的病理改變常共同存在，而且病程短者心肌炎改變明顯，心內(nèi)膜彈力纖維增生不著;病程較長，從發(fā)病至死亡超過4個月以上者，心肌炎的改變輕微，心內(nèi)膜彈力纖維增生顯著，故認為心肌炎與心內(nèi)膜彈力纖維增生癥可能為同一疾病的不同時期表現(xiàn)，心肌炎為心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的前身。北京兒童醫(yī)院原發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥102例臨床病理資料中，65例有明顯心肌炎改變，其中4例于新生兒期發(fā)病，但病程和心內(nèi)膜彈力纖維增生及心肌炎輕重?zé)o相關(guān)。近年報告應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及反轉(zhuǎn)錄酶-聚合酶鏈反應(yīng)(RT-PCR)方法檢查心肌中病毒核酸，研究心內(nèi)膜彈力纖維增生癥尸檢的心肌標本29例，其他心臟病尸檢的心肌標本65例(先天性心臟病53例，肥厚型心肌病12例)。結(jié)果表明心內(nèi)膜彈力纖維增生癥組病毒核酸陽性26例(90%)，其他心臟病組僅1例腸道病毒RNA陽性(1.5%)。心內(nèi)膜彈力纖維增生癥檢出流行性腮腺炎病毒RNA 2l例(72%)，腺病毒DNA 8例(27.5%)，巨細胞病毒DNA及腸道病毒RNA各1例。流行性腮腺炎病毒陽性21例中，有5例并存其他病毒核酸：腺病毒3例，巨細胞病毒及腸道病毒各1例。該資料提示病毒感染是心內(nèi)膜彈力纖維增生癥病因之一，并支持心內(nèi)膜彈力纖維增生癥是病毒性心肌炎，尤其是流行性腮腺炎病毒性心肌炎的后果。
4.繼發(fā)于血流動力學(xué)的改變 心室高度擴大時，心室壁承受之應(yīng)力增加，血流動力學(xué)的影響使心內(nèi)膜彈力纖維增生，認為心內(nèi)膜彈力纖維增生是非特異性的改變。
5.血流動力學(xué)異常 由于心內(nèi)膜增厚，心肌收縮及舒張受限，左室舒張壓 明顯升高，致使心搏出量減少，影響心肌功能，靜脈壓升高、肺水腫，終致心力衰竭。
小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的癥狀
2/3心內(nèi)膜彈力纖維增生癥病兒的發(fā)病年齡都在1歲以內(nèi)。臨床表現(xiàn)以充血性心力衰竭為主，常在呼吸道感染之后發(fā)生，具體表現(xiàn)：
（2）.咳嗽、氣促、發(fā)紺、雙肺可聞及水泡音或哮鳴音。
（3）.脈搏細速，心前區(qū)隆起，心界擴大，心音低鈍，少數(shù)病例心尖部可聞及2級以上收縮期雜音。
（4）.肝大。
1、一般癥狀 可按照癥狀的輕重緩急，分為3型：
(1)暴發(fā)型：起病急驟，突然出現(xiàn)呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發(fā)紺、面色蒼白、煩躁不安、心動過速。肺部有散在性喘鳴音或干性啰音，肝臟腫大，還可見水腫，均系充血性心力衰竭的體征。少數(shù)患兒呈現(xiàn)心源性休克，可見煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀。此型病兒的年齡多在6個月以內(nèi)，可致猝死。
(2)急性型：起病也較快，但充血性心力衰竭的發(fā)展不如暴發(fā)型者急劇，常并發(fā)肺炎，伴有發(fā)熱，肺部出現(xiàn)濕性啰音。有些患兒因附壁血栓的脫落而發(fā)生腦栓塞等。多數(shù)死于心力衰竭，少數(shù)經(jīng)治療可獲緩解。
(3)慢性型：發(fā)病稍緩慢，年齡多在6個月以上。癥狀如急性型，但進展緩慢，有些患兒的生長發(fā)育受影響。經(jīng)治療可獲緩解，活至成人期，也可因反復(fù)發(fā)作心力衰竭而死亡。大部分病兒屬于急性型。慢性型約占1/3。新生兒期發(fā)病者較少，常為縮窄型，臨床表現(xiàn)為左室梗阻的癥狀。偶有在宮內(nèi)即發(fā)生心力衰竭者，出生后數(shù)小時即死亡。
2、體征方面 心臟呈中度以上擴大，在慢性患兒可見心前區(qū)隆起。心尖搏動減弱，心音鈍，心動過速，可有奔馬律，一般無雜音或僅有輕度的收縮期雜音。少數(shù)病兒合并二尖瓣關(guān)閉不全或因心臟擴大而產(chǎn)生相對的二尖瓣關(guān)閉不全者，可在心尖部聽到收縮期雜音，一般為Ⅱ至Ⅲ級。 本病的特征為：
3、1歲以內(nèi)嬰兒多數(shù)于2～6個月時突然出現(xiàn)心力衰竭。
4、心導(dǎo)管檢查 可顯示左房、肺動脈平均壓及左室舒張末壓增高。左心室選擇性造影可發(fā)現(xiàn)左心室增大、窒內(nèi)造影劑排空延遲。二尖瓣及主動脈瓣關(guān)閉不全常見。
6、超聲心動圖檢查 可見左室腔擴大，左室后壁運動幅度減弱，左室心內(nèi)膜回聲增強。 左室收縮功能減退，短軸縮短率及射血分數(shù)均降低。
7、 心電圖檢查 多數(shù)呈左心室肥大，ST段及T波改變。長期心力衰竭，致肺動脈壓力增高時，可出現(xiàn)右心室肥大或左、右心室同時肥大。此外，偶見早搏及房室傳導(dǎo)阻滯?？s窄型呈右室肥厚及心電軸右偏。
8、X線檢查 以左心室增大為明顯，心影普遍增大，近似主動脈型心影，左心緣搏動減弱，特別在透視下左前斜位觀察時左心室搏動消失而右心室搏正常者，更有診斷意義。左房常增大。肺紋理增多，肺瘀血明顯。
小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的診斷
小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的檢查化驗
1、心導(dǎo)管檢查 可顯示左房、肺動脈平均壓及左室舒張末壓增高。左心室選擇性造影可發(fā)現(xiàn)左心室增大、窒內(nèi)造影劑排空延遲。二尖瓣及主動脈瓣關(guān)閉不全常見。
2、超聲心動圖檢查 可見左室腔擴大，左室后壁運動幅度減弱，左室心內(nèi)膜回聲增強。 左室收縮功能減退，短軸縮短率及射血分數(shù)均降低。
3、 心電圖檢查 多數(shù)呈左心室肥大，ST段及T波改變。長期心力衰竭，致肺動脈壓力增高時，可出現(xiàn)右心室肥大或左、右心室同時肥大。此外，偶見早搏及房室傳導(dǎo)阻滯?？s窄型呈右室肥厚及心電軸右偏。
4、X線檢查 以左心室增大為明顯，心影普遍增大，近似主動脈型心影，左心緣搏動減弱，特別在透視下左前斜位觀察時左心室搏動消失而右心室搏正常者，更有診斷意義。左房常增大。肺紋理增多，肺瘀血明顯。
小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的鑒別診斷
心內(nèi)膜彈力纖維增生以控制心力衰竭，加強心肌營養(yǎng)為主。本病須與嬰兒期出現(xiàn)心力衰竭、無明顯雜音及左室增大為主的心臟病鑒別：
1.擴張型心肌病 多見于2歲以上小兒。此外，尚須與肺炎、毛細支氣管炎、心包炎及心包積液相鑒別。特別應(yīng)注意本癥在臨床上極易誤診為肺炎，必須重視心臟檢查，從而引致早期診斷和治療。胸部X線及超聲心動圖檢查對本病的診斷非常重要。由于巨大心臟的左心緣貼近胸壁，而誤診為胸腔積液或縱隔腫瘤，應(yīng)予警惕。
2.急性病毒性心肌炎 有病毒感染的歷史，心電圖表現(xiàn)以QRS波低電壓、Q-T間期延長及ST-T改變?yōu)橹?而心內(nèi)膜彈力纖維增生癥則為左室肥厚，RV5、6電壓高，TV5、6倒置。有時需進行心內(nèi)膜心肌活檢方能區(qū)別。
3.左冠狀動脈起源于肺動脈畸形 因心肌缺血，患兒極度煩躁不安、哭鬧，心絞痛，心電圖常示前壁心肌梗死之圖型，Ⅰ、aVL及V5、6導(dǎo)聯(lián)ST段上升或降低及QS波型。心臟彩超可明確診斷。
4.Ⅱ型糖原貯積癥 患兒肌力低下，舌大，心電圖P-R間期?？s短，骨骼肌活檢可資鑒別。
5.主動脈縮窄 下肢動脈搏動減弱或消失，上肢血壓升高，脈搏增強可資鑒別。
小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的并發(fā)癥
心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的主要并發(fā)癥有：
1.心力衰竭；
2.心源性休克；
3.肺炎；
4.腦栓塞；
5.二尖瓣關(guān)閉不全。
小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的預(yù)防和治療方法
應(yīng)做好妊期保健，積極預(yù)防各種感染，尤其是病毒感染性疾病;預(yù)防胎兒宮內(nèi)缺氧，積極防治孕婦高血壓、糖尿病等各種疾病;同時亦要做好遺傳病咨詢工作。
預(yù)后本病預(yù)后嚴重，單純心內(nèi)膜彈力纖維增生癥不予治療大多于2歲前死亡，病死率最高在最初6個月。病死率約20%～25%。發(fā)病年齡較大，對洋地黃治療反應(yīng)好的又能堅持長期治療者，預(yù)后較好，經(jīng)長期服用地高辛和卡托普利可獲臨床痊愈。治療中應(yīng)定期復(fù)查心電圖、胸片及超聲心動圖，后者恢復(fù)最晚，應(yīng)于各項檢查均正常后方可停藥。確診為本病的52例的長期隨訪研究，隨訪時間平均47個月(1～228個月)，存活率半年為93%，1年為83%，4年為77%。并認為心臟指數(shù)和射血分數(shù)明顯下降者，預(yù)后不良，多于發(fā)病早期死亡。
小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的西醫(yī)治療
治療主要療法為控制心力衰竭。急性心力衰竭需靜脈注射地高辛或毛花苷C(西地蘭)快速洋地黃化，或其他正性肌力藥物和強效利尿藥，并應(yīng)長期服用地高辛維持量，可達2～3年或數(shù)年之久，至心臟回縮至正常，過早停藥可導(dǎo)致病情惡化。近年加用卡托普利(開搏通)長期口服，對改善心功能有明顯效果。危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺、呋塞米(速尿)及皮質(zhì)激素治療。宜用抗生素控制肺部感染。合并二尖瓣關(guān)閉不全者應(yīng)做瓣膜換置術(shù)，術(shù)后心功能可改善。對于心臟重度擴大，射血分數(shù)嚴重降低及藥物治療反應(yīng)差者，考慮進行心臟移植術(shù)。考慮本病發(fā)病機制可能與免疫功能失調(diào)有關(guān)，近年應(yīng)用免疫抑制藥治療，主要用潑尼松(強地松)1.5mg/(kg.d)，服用8周后逐漸減量，每隔2周減1.25～2.5mg，至每天0.25～0.5mg/kg作為維持量，至心電圖正常，X線胸片心臟接近正常，逐漸停藥，療程1～1.5年。
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