小兒肥胖性生殖無(wú)能綜合征
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肥胖性生殖無(wú)能綜合征主要是由于下丘腦、垂體或其鄰近部位腫瘤、腦炎、腦外傷等多種病因引起的，以肥胖、性器官發(fā)育不良、尿崩等為其特征的一組癥候群。發(fā)病人群多為幼兒或?qū)W齡期男孩。下丘腦病變是本綜合征的關(guān)鍵因素。
本病征又稱Fr?hlich綜合征(Fr?hlich syndrome)、Babinski-Fr?hlich綜合征、Leaunois-Cleret綜合征、肥胖性生殖無(wú)能性營(yíng)養(yǎng)不良癥、腦性肥胖癥等。
目錄 |
小兒肥胖性生殖無(wú)能綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
1、本病征以下丘腦部位腫瘤或炎癥為最常見(jiàn)原因，垂體腫瘤、顱咽管瘤壓迫下丘腦也為常見(jiàn)原因之一。腦炎、腦膜炎、腦膿腫、顱內(nèi)結(jié)核、顱腦外傷等也可引起。
2、部分患者雖經(jīng)多種檢查甚至病理解剖亦未能發(fā)現(xiàn)有器質(zhì)性病變，可能是原發(fā)性下丘腦-垂體功能紊亂。
(二)發(fā)病機(jī)制
1、發(fā)生肥胖的原因，則是由于下丘腦的損害，而導(dǎo)致病人的飽感喪失，進(jìn)而多食、肥胖。累及腹內(nèi)側(cè)核時(shí)，胰島素分泌亢進(jìn)，致使食欲亢進(jìn)，多食而肥胖。
2、本綜合征的性功能低下多是由于下丘腦病變引起的。在各種異常因素的作用下使下丘腦黃體生成素釋放激素(LHRH)分泌障礙，導(dǎo)致黃體生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌減少，而繼發(fā)性腺功能低下。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)，累及正中隆起時(shí)，促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌低下，性功能不全，可使生殖器萎縮。
3、本病部分患者可伴有骨骼生長(zhǎng)障礙，與下丘腦生長(zhǎng)激素釋放因子及(或)垂體生長(zhǎng)激素分泌不足有關(guān)。
小兒肥胖性生殖無(wú)能綜合征的癥狀
(一)臨床特點(diǎn)
1、發(fā)病人群。
本綜合征男女發(fā)病率相仿，以幼兒或?qū)W齡期兒童多見(jiàn)。多于青春期前發(fā)病，70%的患者年齡在20歲以下。
2、臨床特征。
(1)肥胖。病人身軀呈不均勻性肥胖，以頸部、軀干及肢體的近端部最為顯著。特別是乳房區(qū)、骨盆周圍及恥骨聯(lián)合區(qū)。由于脂肪的異常分布，骨盆顯得寬大，四肢相對(duì)細(xì)小。男孩常有乳房發(fā)育，故男性患者呈女性體型。
(2)形體特點(diǎn)。
病人的鼻、嘴及手往往較小，手指、足趾纖細(xì)，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉張力減退，因而關(guān)節(jié)過(guò)度伸直。皮膚多蒼白、柔軟、干燥。
在年齡較大后，皮膚可呈細(xì)的皺紋，在腹部兩側(cè)及髖部周圍往往有白色萎縮性條紋。身高的生長(zhǎng)可為正常、延遲或反而較正常生長(zhǎng)迅速。成骨作用延遲，骨骺不融合，故當(dāng)生長(zhǎng)激素分泌正常時(shí)，身材可高于正常。
(3)性發(fā)育不全。
性發(fā)育障礙或性功能衰退是臨床明顯的特征。到發(fā)育期，男性的陰莖、陰囊及睪丸仍不發(fā)育，有時(shí)睪丸下降。男孩呈小睪丸、小陰莖或隱睪，第二性征缺如。由于生殖器陷在恥骨區(qū)的脂肪內(nèi)，故更加顯得細(xì)小。
在發(fā)育期前，甚難斷定是否有性發(fā)育不全，因?yàn)檎Ｄ泻⒃诎l(fā)育期前生殖器也未發(fā)育，不過(guò)有時(shí)發(fā)現(xiàn)生殖器的發(fā)育特別遲緩。女孩在發(fā)育前，未發(fā)現(xiàn)性發(fā)育不全，到發(fā)育期才發(fā)現(xiàn)無(wú)月經(jīng)來(lái)潮，陰道及子宮皆不發(fā)育。無(wú)論男孩和女孩，陰毛及腋毛都不生長(zhǎng)。男孩面部無(wú)胡須生長(zhǎng)，音調(diào)不改變。如在成年發(fā)病，則陰毛腋毛脫落，男性患者性功能減退，女性患者閉經(jīng)。
(4)原發(fā)疾病表現(xiàn)。
如原發(fā)疾病為腫瘤，則可由于視交叉受壓迫而引起兩顳側(cè)偏盲。
可有頭痛，到晚期出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，如惡心、嘔吐、頭痛、視力障礙、視盤改變、失明及蝶鞍擴(kuò)大、鞍背菲薄且向后豎起、鞍底下陷、蝶竇變窄、后床突呈線狀改變或破壞消失等。眼底可發(fā)生變化，X線檢查可顯示蝶鞍損壞或擴(kuò)大。有時(shí)本綜合征可作為突出的臨床表現(xiàn)而原發(fā)病往往不明顯。
(5)伴下丘腦綜合征表現(xiàn)。
由于下丘腦的損害，可伴有尿崩癥，體溫不穩(wěn)定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力減退。
(二)診斷要點(diǎn)
1、本綜合征的診斷主要根據(jù)原發(fā)病、肥胖、性發(fā)育三個(gè)臨床特點(diǎn)結(jié)合相關(guān)檢查可確診。
2、無(wú)原發(fā)病者診斷較困難，內(nèi)、外生殖器官發(fā)育不良如為青春前期則不易診斷，如有下半身的肥胖，可應(yīng)考慮本病。
小兒肥胖性生殖無(wú)能綜合征的診斷
小兒肥胖性生殖無(wú)能綜合征的檢查化驗(yàn)
檢查項(xiàng)目包括：
1、三大常規(guī)檢查。其中包括血液常規(guī)、尿液常規(guī)及大便常規(guī)，可用于排除其他可疑疾病。
2、血液生化檢查。其中以激素檢查異常具有特征性，可見(jiàn)尿促性腺激素濃度及性激素濃度降低。
3、葡萄糖耐量試驗(yàn)。多數(shù)患者可有葡萄糖耐量減低，主要與激素分泌障礙有關(guān)。
4、染色體檢查。排除遺傳因素引起的病變，可見(jiàn)染色體無(wú)異常。
5、病理切片檢查。 睪丸活檢可發(fā)現(xiàn)患者曲細(xì)精管明顯萎縮，間質(zhì)纖維化，無(wú)成熟精子。該檢查對(duì)診斷具有重要價(jià)值。
(二)影像學(xué)檢查
2、頭顱X線檢查。可見(jiàn)有蝶鞍損傷和鈣化。部分視神經(jīng)交叉神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者，可見(jiàn)視神經(jīng)孔擴(kuò)大征象。
3、CT等檢查可發(fā)現(xiàn)占位性病變。有助于原發(fā)病的及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療處理。
小兒肥胖性生殖無(wú)能綜合征的鑒別診斷
1、需與本綜合征鑒別的疾病有數(shù)種性腺病變所致的原發(fā)性性腺功能減退癥伴肥胖。主要鑒別是血、尿中促性腺激素高于正常，本綜合征血、尿促性腺激素甚低。
2、與垂體單一性促性腺激素分泌不足(又稱選擇性垂體性性幼稚)所致的性功能幼稚癥相鑒別，單純性促性性腺激素缺乏時(shí)LHRH興奮試驗(yàn)無(wú)反應(yīng)。
3、無(wú)原發(fā)病史時(shí)，與青春期發(fā)育遲緩癥相鑒別，后者多預(yù)后良好，實(shí)驗(yàn)室各項(xiàng)檢查無(wú)明顯異常，而本癥常有肥胖和內(nèi)外生殖器發(fā)育不良等表現(xiàn)。
小兒肥胖性生殖無(wú)能綜合征的并發(fā)癥
1、尿崩癥是本病主要并發(fā)癥。表現(xiàn)為：大量低比重尿，尿量超過(guò)3L/d，比重低于1.006。煩渴多飲，尤善冷飲，除倦怠、乏力、影響睡眠外，一般不影響生長(zhǎng)發(fā)育。
2、根據(jù)病情的輕重，可分為部分性尿崩癥和完全性尿崩癥。
3、其他并發(fā)癥癥狀。
(1)垂體前葉功能減退癥。由鞍區(qū)腫瘤、外傷、手術(shù)所致者，如同時(shí)影響垂體前葉的功能，則可伴有部分或完全性垂體前葉功能減退癥。
(2)高滲性脫水。先天性尿崩癥以及外傷、手術(shù)、鞍區(qū)腫瘤時(shí)，可以影響渴覺(jué)中樞，使患者多尿但不伴口渴，易脫水導(dǎo)致出現(xiàn)高鈉血癥、高滲狀態(tài)，此時(shí)可伴發(fā)熱、抽搐甚至腦血管意外危及患者生命。
(3)除此外，部分患者亦可見(jiàn)有明顯的胃腸道消化癥狀，如惡心、嘔吐、腹瀉、腹部不適或腹脹等癥狀。
小兒肥胖性生殖無(wú)能綜合征的預(yù)防和治療方法
預(yù)防措施包括：
1、積極預(yù)防和治療腦炎、腦膜炎、腦膿腫、結(jié)核等感染性疾病。
2、積極預(yù)防和處理腦外傷。
3、及時(shí)發(fā)現(xiàn)原發(fā)病灶，及時(shí)處理治療。
小兒肥胖性生殖無(wú)能綜合征的中醫(yī)治療
中醫(yī)主要以辯證施治為主，以證用藥。可作后期調(diào)理。
小兒肥胖性生殖無(wú)能綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
治療分病原治療及內(nèi)分泌紊亂治療兩方面：
1、病原治療。
下丘腦病變或垂體腫瘤、視神經(jīng)腫瘤病例，根據(jù)其性質(zhì)以及是否引起壓迫癥狀考慮放射或外科手術(shù)治療。
2、內(nèi)分泌紊亂方面的治療 性腺功能減退可用LHRH、HCG或性激素替代治療：
(1)雄激素替代治療：
每天口服甲睪酮制劑30mg或肌注丙酮睪酮25mg，每周3次。還可以選用肌注長(zhǎng)效睪酮制劑，如庚酸睪酮，第1年，50mg/次，1～2次肌注，第2年mg，第3年mg。雄性激素可使喉音變低沉，陰毛生長(zhǎng)，外生殖器發(fā)育。女性病人可采用雌激素替代治療。
(2)促性腺激素治療：
HCG 1000～1500U，每周3次肌注。最恰當(dāng)?shù)姆椒ㄊ菓?yīng)用人工合成的GnRH 10肽脈沖型自動(dòng)輸注泵間歇輸注治療，12.5mg/次，間歇90min自動(dòng)輸注1次。
3、對(duì)幼小兒盡量不做性腺內(nèi)分泌治療，以防擾亂其可能具有的內(nèi)分泌功能。
(二)預(yù)后
本病征的預(yù)后取決于原發(fā)病的性質(zhì)及手術(shù)根治的早晚。
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