小眼球

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可見于先天性小眼球(congenital microphthalmia,CMIC)，是一種先天發育異常性眼科疾病,主要表現為眼球前后徑小于正常范圍,瞼裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶內。患者視力通常較差,且難以治療。

小眼球的原因

可見于先天性小眼球,該病散發病例居多,也有家族遺傳的報道,遺傳方式有常染色體顯性遺傳(autosomal dominant,AD),常染色體隱性遺傳(autosomal recessive,AR)和X連鎖隱性遺傳(X-linked recessive,XR)。目前的研究認為與先天性小眼球相關的致病基因或位點有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。

先天性小眼球有多種類型:僅表現為眼球體積小,不伴有其他異常者稱為單純性小眼球,較少見;多數先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前節發育不全,先天性白內障,脈絡膜視網膜缺損,視網膜發育不良,視神經缺損等:最嚴重的類型是先天性無眼球。

應與眼球內陷相鑒別診斷：眼球位置后退稱為眼球內陷。是與眼球突出相反的狀態，與眼球突出相比，較為少見。眼球內陷指的是由于眼球以外的原因所致的眼球內陷，必須與眼球縮小病變(小眼球、眼球萎縮、眼球癆)和隨同發生的瞼裂縮小所引起的眼球位置后退的假像區別開來。

先天性小眼球有多種類型:僅表現為眼球體積小,不伴有其他異常者稱為單純性小眼球,較少見;多數先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前節發育不全,先天性白內障,脈絡膜視網膜缺損,視網膜發育不良,視神經缺損等:最嚴重的類型是先天性無眼球。

為先天性疾病，無預防。治療也難以進行。

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