性腺功能低下
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性腺功能低下(hypogonadism)，性腺功能異常降低的病癥，表現性器官及第二性征不發育，生長發育遲緩。可見于男性及女性。有的是染色體異常，有的是其他疾病所致。病變在性腺本身者稱原發性性腺功能減退，垂體促性腺激素分泌不足所致者稱繼發性性腺功能減退。
男性性腺功能減退
男性性腺睪丸功能損害導致精子生成和（或）雄激素分泌障礙的綜合征。
睪丸自身有病變時，睪酮對下丘腦和垂體的反饋抑制作用減弱，由于下丘腦和垂體功能正常，從而促性腺激素分泌增加。這種類型稱為原發性或促性腺激素分泌過多性腺功能減退。下丘腦或垂體病變導致促性腺激素分泌缺乏，影響睪丸功能而引起的性腺功能減退，稱為繼發性或促性腺激素分泌不足性性腺功能減退。
①原發性性腺功能減退，常見病因為：流行性腮腺炎導致的睪丸炎，機械刺激，放射線等所致睪丸損傷，睪丸腫瘤，神經系統疾病（如肌強直性營養不良），染色體異常所致的男性假兩性畸形(如XY性腺不發育綜合征)以及先天性發育不良，如先天性睪丸發育不全（克萊恩費爾特氏綜合征）和無睪癥等。
克萊恩費爾特氏綜合征在流產男嬰中占 1％。染色體核型為47，XXY，少數病例是XXXY，XXYY或為嵌合體。X染色體越多，智力低下嚴重程度及發生率越高，男性化障礙程度亦明顯，只要有Y染色體，其表型即為男性。
青春期前發病者表現為青春期延緩。陰莖、陰囊不發育，睪丸極小如嬰兒型。無男性性征發育，無胡須及體毛發育，陰毛、腋毛稀少，喉頭不隆起、肌肉發育不足，乳房脹大，呈女性體態。骨骺融合顯著延遲而導致細高體型，四肢較軀干長，性欲及性功能缺乏。青春期后發病者，男性性征出現緩慢退化，陰莖、陰囊略小，胡須及體毛減少，性欲減退，陽萎，不育，體力及精力減退。
診斷時應詳詢病史，仔細體驗并測量軀干與四肢的比例。血睪酮含量多降低，而促性腺激素如卵泡刺激素(FSH)及間質細胞刺激素 (ICSH)高于正常。注射絨毛膜促性腺激素后，血睪酮濃度無變化。注射促性腺激素釋放激素后，促性腺激素分泌顯著升高。口腔粘膜刮片檢查有助于鑒別核型。治療主要為睪酮替代療法。有人采取異體睪丸移植，取得一定效果。
②繼發性性腺功能低下，可以是全垂體功能低下綜合征的一部分。顱咽管或垂體腫瘤在青春期前發病者可導致侏儒癥。血色素沉著癥可損害垂體功能，但是否直接損害睪丸，目前尚有爭議。卡爾曼氏綜合征及普拉德爾－維利二氏綜合征為下丘腦病變所致，前者伴有嗅覺喪失，后者伴有智力缺陷及肥胖，但性腺功能低下往往是最早出現的癥狀。此外，單純性垂體促性腺激素分泌減少如單純ICSH或FSH缺乏癥，分別可引起性成熟抑制或精子生成異常。
診斷時應注意病史及體征，血睪酮和促性腺激素濃度。應攝頭顱側位垂體窩X射線片、腕部X射線片（確定年齡與骨齡是否相符）。注射促性腺激素釋放激素后無反應，而促性腺激素（如絨毛膜促性腺激素）療效顯著。
女性性腺功能低下
多為染色體異常所致。
①特納氏綜合征。又稱先天性卵巢發育不全癥。約占活產女嬰的1/萬。染色體核型多為45，XO。亦可見XX/XO等嵌合體，嵌合體易成活，癥狀亦輕。外表為女性， 體型短小，生殖器及乳腺發育不全，缺乏第二性征，閉經，面容呆板，頸短，頸部皮膚呈蹼狀。后發際低，少數病例智力低下。可伴心、腎、骨的畸形。治療可用雌激素替代療法。
② 3X綜合征。染色體核型為47，XXX。外表為女性，有內眥贅皮，眼距寬。性腺及性發育多正常，性發育幼稚，多伴智力障礙，亦可見4X綜合征、5X綜合征。
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