水平掌褶紋(通貫手)
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水平掌褶紋(通貫手)是指手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現(xiàn)為水平掌褶紋(通貫手)及其他特征性皮紋改變，如小指短而內(nèi)屈呈單一褶紋(即第五指為兩節(jié))。是Down綜合癥(Down’ssyndrome)也稱21三體綜合癥的癥狀中的一種。
目錄 |
水平掌褶紋(通貫手)的原因
染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導(dǎo)致基因表達異常機體發(fā)育異常。
水平掌褶紋(通貫手)的診斷
患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現(xiàn)為圓頭低鼻梁上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀舌體肥大有深裂，常伸出口外故稱伸舌樣癡呆。內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分，內(nèi)眥患者瞼裂可輕微向上向外傾斜形成蒙古樣，面容耳朵位置低呈卵圓形，耳垂小可見虹膜灰-白色斑點即布魯什菲爾德點(Brushfield’sspots)，囟門明顯閉合晚。
患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發(fā)明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現(xiàn)為水平掌褶紋(通貫手)及其他特征性皮紋改變，如小指短而內(nèi)屈呈單一褶紋(即第五指為兩節(jié))，肌張力減低多數(shù)患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應(yīng)遲鈍或引不出進食困難患兒智力及精神發(fā)育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。
水平掌褶紋(通貫手)的鑒別診斷
掌褶紋指皮膚與深層筋膜相連而成的褶線。正常人手掌褶線主要有3條：大魚際褶線、近側(cè)橫褶線和遠側(cè)橫褶線。三者位置關(guān)系：近側(cè)橫褶紋與大魚際橫褶紋在橈側(cè)相連接，而遠側(cè)橫褶紋分開。
雙手均為通貫手的人在正常人群中僅占2%，而先天愚型中為31%、18三體中為25%、13三體中62%、50%患者中為35%。
患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現(xiàn)為圓頭低鼻梁上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀舌體肥大有深裂，常伸出口外故稱伸舌樣癡呆。內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分，內(nèi)眥患者瞼裂可輕微向上向外傾斜形成蒙古樣，面容耳朵位置低呈卵圓形，耳垂小可見虹膜灰-白色斑點即布魯什菲爾德點(Brushfield’sspots)，囟門明顯閉合晚。
患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發(fā)明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現(xiàn)為水平掌褶紋(通貫手)及其他特征性皮紋改變，如小指短而內(nèi)屈呈單一褶紋(即第五指為兩節(jié))，肌張力減低多數(shù)患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應(yīng)遲鈍或引不出進食困難患兒智力及精神發(fā)育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。
水平掌褶紋(通貫手)的治療和預(yù)防方法
染色體發(fā)育不全治療困難療效不滿意預(yù)防顯得更為重要預(yù)防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。孕婦應(yīng)該定期做產(chǎn)前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發(fā)現(xiàn)。抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個法
參看
- 遺傳性對稱性色素異常癥
- 常染色體顯性多囊腎
- 小兒脆性X染色體
- 小兒常染色體顯性小腦性共濟失調(diào)
- 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病
- 染色體異常
- 小兒常染色體隱性小腦性共濟失調(diào)
- 上肢癥狀
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