特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥
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特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥(idiopathic late-onset Ig deficiency)也稱原發(fā)性獲得性無丙種球蛋白血癥或多變的未分類的抗體缺乏性疾病。屬于原發(fā)性體液缺陷病。
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特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥的病因
(一)發(fā)病原因
原因不明。無明顯的遺傳傾向，也有同一家族幾位同患本病的報道。
(二)發(fā)病機制
發(fā)病機制還不清楚，分子遺傳學研究提示，本病和IgA缺乏癥可能與相同的易感基因即位于第6染色體Ⅲ類MHC區(qū)域的補體4A基因(C4A)有關(guān)。
特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥的癥狀
多數(shù)10～30歲發(fā)病，見于成年人，45%的病人于21歲前獲得診斷。男女患者相當，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白異常患者。
臨床上表現(xiàn)對化膿性細菌高度易感，反復發(fā)生流感桿菌、肺炎球菌、溶血性鏈球菌和金黃色葡萄球菌等細菌感染，常反復發(fā)生鼻竇炎、支氣管炎、中耳炎和肺炎，長期發(fā)病可導致慢性進行性支氣管擴張癥。口炎腹瀉樣綜合征(Sprue-1ike綜合征)表現(xiàn)較常見，大部分患者有腹瀉、脂肪痢，有時有蛋白損失性腸病和吸收不良，部分患者可通過應用無谷膠飲食或忌用牛奶后獲得改善。患者常易發(fā)生自身免疫性疾病(約為22%)，如SLE、白癜風、血小板減少性紫癜、惡性貧血和自身免疫性溶血性貧血等。有作者報道，90%的患者有腹瀉，常伴脂肪痢、胃酸缺乏和賈第鞭毛蟲病;28%有支氣管擴張和脾大;12%有甲狀腺病;6%有干燥性角膜炎和惡性貧血。淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)的惡性腫瘤發(fā)生率也較高，如胃癌、結(jié)腸癌和直腸淋巴瘤等，尤其在50～60歲者。
另一個特征是常易出現(xiàn)不明原因的肉芽腫，無干酪樣壞死，損害內(nèi)未發(fā)現(xiàn)有微生物，常累及皮膚、肺、脾和肝臟，皮質(zhì)類固醇激素治療有效。
多數(shù)10～30歲發(fā)病，見于成年人，45%的病人于21歲前獲得診斷。男女患者相當，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白異常患者。臨床上表現(xiàn)為對化膿性細菌高度易感，反復發(fā)生流感桿菌、肺炎球菌、溶血性鏈球菌和金黃色葡萄球菌等細菌感染，常反復發(fā)生鼻竇炎、支氣管炎、中耳炎和肺炎，長期發(fā)病可導致慢性進行性支氣管擴張癥。口炎腹瀉樣綜合征(Sprue-1ike綜合征)表現(xiàn)較常見，大部分患者有腹瀉、脂肪痢，有時有蛋白損失性腸病和吸收不良，部分患者可通過應用無谷膠飲食或忌用牛奶后獲得改善。常易出現(xiàn)不明原因的肉芽腫，無干酪樣壞死，損害內(nèi)未發(fā)現(xiàn)有微生物，常累及皮膚、肺、脾和肝臟，皮質(zhì)類固醇激素治療有效。接種菌苗后幾乎無抗體反應。遲發(fā)性皮膚試驗反應較弱。組織病理檢查 淋巴結(jié)缺乏漿細胞，可見淋巴濾泡明顯增生，但缺乏活力，十二指腸活檢常發(fā)現(xiàn)蘭伯賈第鞭毛蟲，應用甲硝唑治療可見改善。
特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥的診斷
特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥的檢查化驗
免疫學檢查：一部分患者可并發(fā)胸腺瘤，周圍血中T細胞正常，遲發(fā)性皮膚試驗反應較弱。B細胞數(shù)正常或增高，但B細胞功能存在缺陷，如抗原刺激B細胞后可出現(xiàn)增大、分裂、形成粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和合成γ-球蛋白，但不分泌。血清IgG、IgM和IgA遠低于正常，IgG含量為0.1～2.0g/L，大部分患者IgD正常。接種菌苗后幾乎無抗體反應。
組織病理檢查：淋巴結(jié)缺乏漿細胞，可見淋巴濾泡明顯增生，但缺乏活力，十二指腸活檢常發(fā)現(xiàn)蘭伯賈第鞭毛蟲，應用甲硝唑治療可見改善。
特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥的并發(fā)癥
患者常易發(fā)生自身免疫性疾病(約為22%)，如SLE、白癜風、血小板減少性紫癜、惡性貧血和自身免疫性溶血性貧血等。一部分患者可并發(fā)胸腺瘤。
特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥的預防和治療方法
加強護理和營養(yǎng) 以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染 應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。
特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥的西醫(yī)治療
(一)治療
1.一般療法
(1)加強護理和營養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。
2.抗感染療法 由于體液免疫能力低下，機體無法殺傷感染的病原菌，因此，一旦發(fā)生感染，應選擇廣譜抗生素。且因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的擴散，故還應使用殺菌性抗生素進行治療。
3.免疫替補療法
(1)人血清γ-球蛋白：主要是使用γ-球蛋白進行替代或補償療法，可使患兒正常地生存，甚至活到成年。劑量每次～200mg/kg，肌內(nèi)注射，每月1次。血清免疫球蛋白濃度達3.0g/L時才有助于控制感染。因γ-球蛋白的半衰期為0.5～1個月，故以后按100mg/kg，肌內(nèi)注射，每月1次即可維持其血清水平達2.0g/L。長期反復注射會引起注射局部瘢痕形成，偶見發(fā)熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘和血壓下降等休克樣反應，應及時按過敏性休克處理。
(2)正常人血漿：正常人血漿輸注也有替代γ-球蛋白制劑的作用，劑量每次ml/kg，每3～4周1次。
(3)人血丙種球蛋白：也可每月輸注人血丙種球蛋白600ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。
(二)預后
使用γ-球蛋白進行替代或補償療法，可使患兒正常地生存，甚至活到成年。
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