貓叫綜合征
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 貓叫綜合征 |
貓叫綜合癥（cri du chat syndrome） 又稱cri-du-chat綜合征。遠(yuǎn)較Down氏綜合征常見(jiàn)。
1963年，法國(guó)科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”。“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。根據(jù)國(guó)外報(bào)告，“貓叫綜合癥”在新生兒中的發(fā)病率為四萬(wàn)五千分；在精神發(fā)育不全者中，其發(fā)生率為3/2000。
嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征，這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯，直至消失。此外，患者還可能有各種五花八門(mén)的癥狀和異常體征。有人通過(guò)對(duì)331個(gè)患者情況的分析，列出了這類病人可能具有的異常竟達(dá)50項(xiàng)之多，種類過(guò)多就難以把特征歸納出來(lái)。每個(gè)病人當(dāng)然不可能同時(shí)具有這50多項(xiàng)異常，而只表現(xiàn)其一部分。最為常見(jiàn)的異常表現(xiàn)：
1、智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l／5。
2、童年期肌張力過(guò)低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。
3、臉呈圓形，“滿月?tīng)睢薄?/p>
4、兩眼距離過(guò)寬。
5、外眼角往下傾斜等等。
這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。
出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療！
本人從事特殊教育約15年，也只見(jiàn)過(guò)兩例，從見(jiàn)到的兩例情況來(lái)看，貓叫綜合癥通過(guò)適合的教育訓(xùn)練，中度的也可以到庇護(hù)工場(chǎng)工作，但因行走、語(yǔ)言等方面的特異情況，輕度者也難以在社區(qū)競(jìng)爭(zhēng)就業(yè)。
[染色體]
患者的染色體缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起。畸變多數(shù)是新發(fā)生的。由染色體片段的單純?nèi)笔Вò?a href="/index.php?title=%E4%B8%AD%E9%97%B4%E7%BC%BA%E5%A4%B1&action=edit&redlink=1" class="new" title="中間缺失（尚未撰寫(xiě)）" rel="nofollow">中間缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見(jiàn)，由親代染色體重排導(dǎo)致的5p－綜合征不多見(jiàn)。
| 關(guān)于“貓叫綜合征”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無(wú)留言 | |
| 添加留言 | |