細胞色素C氧化酶缺乏癥
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細胞色素C氧化酶缺乏癥是范科尼綜合征的一種， 范科尼(Fanconi)綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發,其特征是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽尿,氨基酸尿及碳酸氫鹽尿.
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細胞色素C氧化酶缺乏癥的原因
因為腎小管上皮細胞線粒體中缺乏該酶而使電子傳遞鏈中ATP合成及氧化磷酸化過程障礙。患者多在出生后11～13周發病，主要表現為線粒體肌病，乳酸性酸中毒及腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等腎小管功能障礙。
細胞色素C氧化酶缺乏癥的診斷
診斷 ： 本病較罕見，多于成年出現癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等)，低鈣血癥(手足搐搦癥)等 檢查：1.尿液檢查 尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。 1.常規X線檢查 可發現骨質疏松、骨骼畸形，尿路結石。 2.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合征，通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。
細胞色素C氧化酶缺乏癥的鑒別診斷
1.嬰兒型Fanconi綜合征鑒別診斷應注意其他原因所致的腎小管性酸中毒，肌無力癥狀或步態不穩類似神經系統病變或原發性肌病。也極似Fanconi綜合征的嬰兒型應注意區分。 2.成人因其他代謝性骨病引起骨質疏松伴肌病也類似Fanconi綜合征;尿毒癥患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而無低磷酸鹽血癥;Wilson病也會與運動系疾病相混淆。總之，復合性腎小管排出溶質過多必須尋找其原發疾病。
診斷 ： 本病較罕見，多于成年出現癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等)，低鈣血癥(手足搐搦癥)等 檢查：1.尿液檢查 尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。 1.常規X線檢查 可發現骨質疏松、骨骼畸形，尿路結石。 2.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合征，通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。
細胞色素C氧化酶缺乏癥的治療和預防方法
本病是遺傳性疾病者，對其發病無特效預防辦法，對繼發性或已確診本病的患者應積極對癥治療，以預防并發癥的發生和延緩腎衰竭。
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