腎小球旁器增生
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腎小球旁器增生綜合征，別名：巴特綜合征;巴特爾綜合征;Bartter綜合征;先天性醛固酮增多癥;慢性特發(fā)性低鉀血癥;Barttersyndrome。本綜合征是一常染色體隱性遺傳病，由Bartter(1962)首次報道故稱為Bartter綜合征。腎小球旁器增生綜合征以嚴重的低血鉀、堿中毒為主血鈉、氯均低，血壓正常伴多飲多尿、便秘、脫水。血漿腎素-血管緊張素及醛固酮均升高。
本綜合征是一常染色體隱性遺傳病，由Bartter(1962)首次報道故稱為Bartter綜合征。其臨床特征為嚴重的低鉀血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。認為本綜合征是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
本病又稱為先天性醛固酮增多癥慢性特發(fā)性低鉀血癥腎小球旁器增生綜合征近年來分子診斷學研究揭示Bartter綜合征有3種不同的臨床和遺傳類型，即先天性Bartter綜合征典型Bartter綜合征和Gitelman綜合征。通常所說的Bartter綜合征是指典型Bartter綜合征。先天性Bartter綜合征病人發(fā)現(xiàn)有兩種基因型，Ⅰ型是由于N+-K+-2CL-發(fā)生失功能性基因突變所致Ⅱ型是由于ROMK基因突變所致典型Bartter綜合征是由于CLC-kb通道基因突變所致。
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腎小球旁器增生的原因
本病病因尚無定論。多數(shù)學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續(xù)2代4例患病的報告現(xiàn)代分子生物學技術也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細胞上的離子轉(zhuǎn)運蛋白基因突變所引起目前已發(fā)現(xiàn)嬰兒型Batter綜合征存在Na+-K+-2Cl-基因突變該基因位于15q12-21，有16個外顯子，編碼1099個氨基酸為Na+-K+-2Cl-通道，已發(fā)現(xiàn)20多種突變經(jīng)典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致，該基因位于1q38，編碼含687個氨基酸的細胞基底側(cè)的Cl-通道現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)約20種突變類型成人型Bartter綜合征又稱Batter-Gietlman綜合征，系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突變所致該基因定位于16q913編碼1021個氨基酸，已發(fā)現(xiàn)多達40種突變。此外還有一些病人中發(fā)現(xiàn)鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合征可以認定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
脂蛋白腎小球病(lipoproteinglomerulopathy)是一種腎臟疾病，其病理特征為腎小球毛細血管襻腔中存在脂蛋白栓子，腎外無脂蛋白栓塞表現(xiàn)。脂蛋白腎小球病多見于男性，男女比例為15∶8;平均發(fā)病年齡為32歲(4～49歲)。多數(shù)病例為散發(fā)性，少數(shù)為家族性發(fā)病。
腎小球旁器增生的診斷
本病診斷要點為：
1.低鉀血癥(1.5～2.5mmol/L)
2.高尿鉀(>20mmol/L)
4.高腎素血癥
5.高醛固酮血癥
6.對外源性加壓素不敏感
7.腎小球旁器增生
8.低氯血癥(尿氯>20mmol/L)
9.血壓正常。
10.腎活檢符合本病特點結(jié)合本病臨床表現(xiàn)可以做出診斷。
腎小球旁器增生的鑒別診斷
需與以下癥狀相互鑒別：
腎小球有病理形態(tài)改變：腎小球病例形態(tài)改變，IGA腎病的表現(xiàn)之一。IgA腎病又稱 Berger病，是一種特殊類型的腎小球腎炎，多發(fā)于兒童和青年，發(fā)病前常有上呼吸道感染，病變特點是腎小球系膜增生，用免疫熒光法檢查可見系膜區(qū)有IgA沉積。
腎小球硬化：局灶性腎小球硬化癥(focal glomeruloscerosis)是指腎小球毛細血管袢有局灶性節(jié)段性硬化或透明變性，無明顯細胞增生的一類腎小球毛細血管。可作為系膜增生、系膜IgM沉積和局灶性腎小球硬化，可是微小病變性腎病對類固醇耐藥，反復發(fā)作慢性進展的后果。亦有對激素無效的原發(fā)性腎病綜合征早期腎活檢即為局灶性腎小球硬化。故對本病是否作為一種獨立的腎小球疾病尚有爭論。但從代表一種與其他腎臟病不同的臨床病理類型，亦可作為一獨立的疾病，較為常見，且有逐漸增加的趨勢。
腎小球體積增大：腎小球體積增大是指腎小球由于脂蛋白腎小球病引起的腎小球的體積增大的生理病理上的特征性的形態(tài)學改變。
本病診斷要點為：
1.低鉀血癥(1.5～2.5mmol/L)
2.高尿鉀(>20mmol/L)
4.高腎素血癥
5.高醛固酮血癥
6.對外源性加壓素不敏感
7.腎小球旁器增生
8.低氯血癥(尿氯>20mmol/L)
9.血壓正常。
10.腎活檢符合本病特點結(jié)合本病臨床表現(xiàn)可以做出診斷。
腎小球旁器增生的治療和預防方法
因病因尚無定論，無確切預防措施。確診本病后應積極對癥治療，以防止并發(fā)癥。
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