胱氨酸貯積癥
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摘要： “胱氨酸貯積癥”是一種無法徹底治愈的怪病，患者腎臟無法清潔自己的血液，導(dǎo)致一種被稱做胱氨酸的化學(xué)結(jié)晶物在體內(nèi)不斷聚集，如果這種晶體增加到一定數(shù)量，患者的身體將逐漸變成“石頭”，目前沒有根治方法，患者一般會患腎衰竭或失明（晶體會沉積在眼睛里），壽命也會大大減少。
［1］病例
身體逐步變“石頭”
2009年11月13日，據(jù)英國媒體報道，2009年剛滿5歲的莉莉.薩克利夫是英國約克郡卡瑟福德市人，她出生后就患有一種罕見的“胱氨酸貯積癥”，她的腎臟無法清潔自己的血液，一種被稱做胱氨酸的白色化學(xué)晶體在她的體內(nèi)不斷聚集。如果體內(nèi)的胱氨酸晶體達到一定數(shù)量，她的身體將會逐漸變成堅硬的“石頭”。
然而，莉莉直到23個月大時才被醫(yī)生診斷出患有這一無法治愈的罕見怪病，因為這一疾病阻礙她的生長，盡管莉莉現(xiàn)在已經(jīng)5歲大，但她的身高仍然只有86厘米，看起來就像是名兩歲左右的孩子。
每天都要服大量藥物
為了拯救莉莉的性命，防止她的身體變成“石頭”，英國醫(yī)生為莉莉設(shè)計了一種特殊的雞尾酒藥物療法，莉莉每天都要服用大量的藥劑和營養(yǎng)劑，其中包括枸櫞酸鉀、氯化鈉、磷酸鹽溶液和維生素D等。
專家說法
英國兒科專家凱爾.泰爾曼博士稱，雖然醫(yī)生可以通過藥物防止患者身體逐步“石化”的速度，但“胱氨酸貯積癥”永遠都無法被徹底治愈。泰爾曼博士說：“這是一種非常罕見的疾病，它主要發(fā)生在孩子身上。患者體內(nèi)的鹽分會通過尿液迅速喪失，所以患者的身體會發(fā)育遲緩。
發(fā)病概率
據(jù)專家稱，“胱氨酸貯積癥”患者在全世界范圍內(nèi)也僅有2000來例，這意味著該病的發(fā)病概率大約僅為300萬分。
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