門齒間距增寬

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門齒間距增寬是甘露糖苷貯積癥Ⅱ型的癥狀之一。甘露糖苷貯積癥Ⅱ型多于2 歲后發病，體格與精神運動發育正常，2 歲后開始進行性大腦發育遲緩，頻繁的呼吸道感染，面容丑陋，眉粗厚，門齒間距增寬，凸頜，前發際低，有輕度雙側耳聾(多為感覺性)。部分病人可有全血減少。

門齒間距增寬的原因

遺傳基因缺陷，病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是主要病因。

根據臨床癥狀，X線表現，反復感染，智力低下，運動遲鈍，肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷

應與下面的情況相鑒別：

Ⅰ型或嬰兒型出生時多發育正常，1歲左右可出現進行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙縫寬，頭大，手足大，四肢肌張力低下并運動遲鈍，但其程度不及Hurler綜合征，胸骨隆凸，胸腰駝背，顱蓋骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出現晶體渾濁，初生時部分患者就有耳聾或有語言障礙，智力低下

根據臨床癥狀，X線表現，反復感染，智力低下，運動遲鈍，肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷

預防：

1.一級預防

(1)婚前檢查;

2.遺傳病治療中總的原則是禁其所忌，去其所余，補其所缺，調節代謝平衡，防止癥狀的出現。

(1)糾正代謝紊亂：這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法，隨著對遺傳性代謝病發病機制和中間過程的認識不斷深化，此法的適用范圍也日益擴大。