醫學免疫學/吞噬細胞缺陷病

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醫學免疫學

免疫缺陷
- 常見的原發性免疫缺陷病
  - B細胞缺陷性疾病
  - T細胞缺陷性疾病
  - T和B細胞聯合缺陷性疾病
  - 吞噬細胞缺陷病
  - 補體缺陷病

慢性肉芽腫癥（chronicgranulomatous disease,CGD）約2/3為性聯隱性遺傳，1/3為常染色體隱性遺傳。由遺傳和生物化學研究表明，CGD有三種類型：有細胞色素b缺陷的性聯CGD；細胞色素b正常的常染色體遺傳CGD和細胞色素b缺陷的常染色體遺傳CGD。

CGD患者的中性粒細胞和單核細胞吞噬細菌后不能產后呼吸爆發，不能殺滅攝入的致病菌。輔酶Ⅱ(nicotinamideadenine dinucleotide phosphate, NADPH)氧化酶是呼吸爆發中的關鍵酶，它能將氧（O2）轉變成過氧化物（O2-）。細胞色素是b氧化型NADPH組分，性聯CGD患者中性粒細胞色素b缺陷故不能產生具有殺菌作用的過氧化物。細胞色素b為由91和22kD組成的異二聚體，大多性聯CGD病人編碼91kD鏈的基因有缺陷，該基因位于X染色體P21區帶。最近發現NADPH氧化酶中的47kD和67KD組分的缺陷與常染色體遺傳CGD也有關。

患者對低毒力的過氧化氫酶陽性菌如葡萄球菌、大腸桿菌等易感，淋巴結、皮膚、肝、肺、骨髓等有慢性化膿性肉芽腫，肝脾腫大。患者白細胞四唑氮藍（nitrovlueterazoliu,NBT）試驗陰性有助診斷。

（二）白細胞粘附缺陷

白細胞粘附缺陷（leukocytead hesion deficiency,LAD）者有細菌和真菌反復感染，傷口難愈。依賴于粘附作用的白細胞功能有異常，如粘附于內皮細胞、中性粒細胞聚集和趨化、吞噬、細胞毒作用等。與白細胞粘附于其它細胞及吞噬作用有關的β2整合素或CD11-CD18家族包括白細胞功能相關抗原-1即CD11a-CD18、Mac-1(CD11b-CD18)和p150,95(CD11c-CD18)表達缺陷，病人大多有95kDβ鏈（CD18）的缺陷。骨髓移植和基因治療有效。