醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/兩種單基因病或性狀的遺傳規(guī)律
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1．兩種單基因病的致病基因分別位于不同對染色體上，在臨床上，一個(gè)家系中如果出現(xiàn)兩種單基因病患者，在大多數(shù)情況下，其遺傳方式受孟德爾自由組合律制約。假設(shè)一個(gè)并指癥（并指完全，伴有掌、跖骨融合）女性與一個(gè)甲型血友男患者結(jié)婚，生育了一個(gè)男孩，其并指癥狀與母親類同，他們要求再生一孩子，試問后代子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？
并指癥是常染色體性遺傳病，因此母親的基因型為XXBb,甲型血友病是X連鎖隱性遺傳病，男性是半合子發(fā)病，所以父親的基因型是XhYbb。從圖4-8可以看出，他們后代的女孩中，有50％可能患并指癥伴甲型血友病攜帶者，50％可能是甲型血友病攜帶者；男孩中，50％可能是并指癥，但有50％可能正常。
圖4-8 兩種致病基因在不同染色體上的自由組合
B：并指癥基因；h：甲型血友病基因
2．兩種單基因病基因位于同一染色體上 有時(shí)患者有兩種單基因遺傳病，如果這兩種致病基因位于同一染色體上，它們將表現(xiàn)為連鎖遺傳，其遺傳方式受連鎖與交換律制約。例如，紅綠色盲與甲型血友病的基因都是在X染色體上，所以彼此連鎖。假定兩者間交換率是10％。如果父親是紅綠色盲，母親外表正常，已生出一個(gè)女兒是紅綠色盲，一個(gè)兒子是甲型血友病，試問他們以后所生的孩子中，這兩種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？能生出正常的后代嗎？
從一個(gè)女兒是紅綠色盲來看，母親必然是紅綠色盲基因（b）的攜帶者，再從一個(gè)兒子是甲型血友病來看，母親也必然是甲型血友病基因（h）的攜帶者。但是，這兩種致病基因分別位于兩條染色上。父親是紅綠色盲患者，所以有紅綠色盲基因（b）。從圖4-9可以看出，他們后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患紅綠色盲；男孩中，45％可能患紅綠色盲，45％可能患甲型血友病，5％可能同時(shí)患這兩種病，只有5％可能是正常的。
圖4-9 兩種X連鎖隱性遺傳病的連鎖和交換
h：甲型血友病基因：b：紅綠色盲基因
綜上所述，研究兩種基因病伴隨遺傳規(guī)律，在遺傳咨詢時(shí)估測遺傳病患者后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是重要的。
3．兩對基因的相互作用 先天性聾啞是一個(gè)較常見的兩對基因相互作用的例子。假定在不同座位上的兩套以上的隱性基因中，只要任何一個(gè)座位是隱性純合子，就出現(xiàn)聾啞。
（1）聾啞雙親生育的子女可以是全部聾啞或全部正常
DDee×DDee→DDee
ddEE×ddEE→ddEE
DDee×ddEE→DdEe 全部正常
（2）不同家系的聾啞尊重親生育正常聽覺子代相互結(jié)婚，有較高機(jī)會(huì)出現(xiàn)聾啞兒女
即正常聽覺占9/16,聾啞占7/16
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