醫學遺傳學基礎目錄

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1. 概論
   1. 醫學遺傳學的發展史
   2. 醫學遺傳學在現代醫學中的地位
   3. 醫學遺傳學的研究技術和方法
   4. 遺傳性疾病概述
   5. 遺傳病的分類及發病率
2. 染色體病
   1. 人體染色體
   2. 人體染色體畸變
      1. 染色體的數目畸變
      2. 染色體的結構異常
      3. 核型的描述
      4. 姐妹染色單體交換
   3. 染色體畸變綜合征
      1. 染色體畸變綜合征的概念
      2. 染色體異常發生的頻率
      3. 常染色體異常綜合證
         1. 三體綜合征
         2. 單體及部分單體綜合征
      4. 性染色體異常綜合征
         1. 性別和性染色體
         2. 性染色體數目異常綜合征
         3. 性染色體的結構畸變
3. 基因及基因突變
   1. 基因
   2. 結構基因的結構
   3. 基因的復制與表達
      1. 核酸的化學組成
      2. DNA的分子結構
      3. DNA的復制
      4. 基因的表達
   4. 人類基因組
      1. 細胞核基因組
      2. 線粒體基因組
   5. 基因突變
      1. 基因突變的特性
      2. 基因突變的種類
      3. 調控基因突變對結構基因表達的影響
      4. 基因突變的后果
4. 單基因病
   1. 單基因病的遺傳方式
      1. 常染色體遺傳
      2. 性染色體遺傳
      3. 兩種單基因病或性狀的遺傳規律
      4. 單基因病的遺傳異質性與遺傳方式
      5. 不同于孟德爾遺傳規律的遺傳現象
   2. 基因突變致蛋白質合成異常
      1. 血紅蛋白病
         1. 正常血紅蛋白的組成，結構及遺傳控制
         2. 血紅蛋白病的分類和分子基礎
      2. 免疫缺陷病
      3. 膜蛋白病
      4. 凝血及抗凝血因子缺乏癥
      5. 受體蛋白病
   3. 基因突變致酶活性異常
      1. 酶活性降低引起的遺傳性酶病
      2. 酶活性增高引起的遺傳性酶病
   4. 遺傳多態現象
5. 多基因病
   1. 多基因遺傳與數量遺傳
   2. 多基因病概況
   3. 多基因病復發風險估計
6. 群體遺傳學
   1. 群體中的遺傳平衡
      1. 基因頻率
      2. 遺傳平衡定律
   2. 突變和選擇
   3. 近親婚配
   4. 遺傳漂變
   5. 遷移
7. 基因定位
   1. 基因定位的方法
   2. 基因定位的應用
   3. 人類基因組計劃
8. 藥物遺傳學
   1. 藥物反應的遺傳基礎
      1. 琥珀酰膽堿敏感性
      2. 異煙肼慢滅活
      3. 葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥
      4. 血卟啉癥
   2. 毒物反應的遺傳基礎
      1. 酒精中毒
      2. 吸煙與慢性阻塞性肺疾患
      3. 吸煙與肺癌
9. 腫瘤與遺傳
   1. 腫瘤的染色體異常
      1. 腫瘤的家族聚集現象
      2. 腫瘤發病率的種族差異
      3. 遺傳性腫瘤
      4. 染色體不穩定綜合征
      5. 腫瘤的遺傳易感性
   2. 腫瘤發病的遺傳機理
      1. 體細胞突變
      2. 癌基因
      3. 腫瘤抑制基因
10. 遺傳病的診斷
    1. 病史、癥狀和體征
    2. 系譜分析
    3. 細胞遺傳學檢查
    4. 基因及基因產物分析
    5. 產前診斷
       1. 產前診斷中的實驗室檢查
    6. 皮膚紋理分析
11. 遺傳病的防治
    1. 優生學
    2. 遺傳病的預防
    3. 遺傳病的治療
12. 遺傳咨詢
    1. 如何開展遺傳咨詢
    2. 再發風險在估計
    3. 咨詢的種類和目的
    4. 遺傳咨詢的病例舉例
13. 基因診斷
    1. 基因診斷的原理
       1. 基因探針
       2. 限制性核酸內切酶
       3. 限制性片段長度多態性
    2. 常用基因診斷技術
       1. Southern印跡法
       2. 聚合酶鏈反應
       3. 擴增片段長度多態性
       4. 等位基因的特異寡核苷酸探針診斷法
       5. 單鏈構象多態性診斷法
    3. 遺傳病的基因診斷選擇
       1. 直接診斷和間接診斷
       2. 基因異常與診斷方法的選用
       3. 遺傳病的基因診斷舉例
14. 基因治療
    1. 基因治療的策略
    2. 基因治療的方法
       1. 基因轉移方法
       2. 靶細胞
    3. 基因治療存在問題與倫理學
    4. 基因治療的現狀與前景
15. 主要參考資料
    1. 索引

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