醫學遺傳學/血紅蛋白病

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血紅蛋白病(hemoglobinopathy)是指由于珠蛋白分子結構或合成量異常所引起的疾病。它是人類孟德爾或遺傳病中研究得最深入、最透徹的分子病,是運輸性蛋白病的代表,是研究人類遺傳機理的最好模型。據估計,全世界有一億多人攜帶血紅蛋白病的基因,我國南方發病率較高,因此,血紅蛋白病是最常見的遺傳之一。

參看

32 基因突變致蛋白質合成異常 | 正常血紅蛋白的組成,結構及遺傳控制 32
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