家系調(diào)查
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家系調(diào)查(pedigree study)，又稱家系分析。通過(guò)對(duì)家庭成員中某種疾病的發(fā)病情況進(jìn)行調(diào)查分析而判斷該病是否為遺傳病的一種方法。通過(guò)家系調(diào)查可以繪出家系圖（或稱系譜）來(lái)顯示某種疾病在家族中的傳遞特點(diǎn)，借此判斷該病是否為遺傳性疾病及其遺傳方式。家系調(diào)查是正確進(jìn)行遺傳咨詢的首要步驟和依據(jù)。
家系圖的繪制
國(guó)際統(tǒng)一規(guī)定了繪制方法及代表家系成員患病情況的各種符號(hào)，使復(fù)雜的親緣關(guān)系及稱呼，化為簡(jiǎn)單的圖形，一目了然。
家系分析
根據(jù)家系中某疾病的傳遞特點(diǎn)，判斷該病的遺傳方式。在分析時(shí)，要注意同種疾病可有不同程度的表現(xiàn)，如并指可表現(xiàn)為骨骼并合的骨性并指，或皮膚相連的皮性并指，還可表現(xiàn)為僅有指根相連的蹼樣異指，這些不可視為不同疾病。另一方面，應(yīng)注意不同疾病可有共同的病狀表現(xiàn)，如馬爾方式綜合征和同型胱氨酸尿癥均可表現(xiàn)出肢體細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛樣指(趾)。這種相同的病狀來(lái)自不同的病因、不同遺傳機(jī)制疾病的現(xiàn)象，稱為遺傳異質(zhì)性或異源性。有時(shí)在某一世代中某個(gè)成員病情輕微甚至未能表現(xiàn)出病狀，而下一代又顯出該病，家系譜中出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象，故在家系調(diào)查時(shí)，應(yīng)仔細(xì)追查該病在各代中的病狀表現(xiàn)，避免遺漏。如果某種病傳遞方式不符合單基因遺傳規(guī)律，而其他檢測(cè)方法又提示該病與遺傳有關(guān)，則應(yīng)考慮多基因遺傳的可能。
單基因遺傳病的家系調(diào)查特點(diǎn)
按遺傳方式分析為：
① 常染色體顯性遺傳病。致病基因在常染色體上，與性別無(wú)關(guān)，而且是顯性遺傳，也就是說(shuō)只要一對(duì)等位基因中的一個(gè)為致病基因，即可顯示致病基因表達(dá)的病狀。從家系圖可看出以下特點(diǎn)：家系中連續(xù)幾代都有該病患者；男女成員中均有患者，患病成員的后代中也有患者，未患病成員的后代中則無(wú)此病患者，即該病在家系中出現(xiàn)得比較集中。這類病如遺傳性卟啉病。
② 常染色體隱性遺傳病。該病致病基因在常染色體上，與性別無(wú)關(guān)，而且因?yàn)槭请[性遺傳，即必須一對(duì)等位基因均是致病基因才可表現(xiàn)病狀。由于每對(duì)等位基因都是一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自母親，故父母可能都是患者，或者一方為患者，另一方為攜帶者，或者雙方都是此致病基因的攜帶者，因?yàn)槭?a href="/w/%E6%9D%82%E5%90%88%E5%AD%90" title="雜合子">雜合子故都不顯示病狀。在人群隨機(jī)婚配中，夫妻攜帶同一致病基因的機(jī)會(huì)很低，故子代純合所致的隱性遺傳病發(fā)生率也很低，大約數(shù)千至數(shù)萬(wàn)名活產(chǎn)嬰中才出現(xiàn)一個(gè)。而近親婚配時(shí)，由于夫妻出自共同的祖先，可能共同遺傳到該祖先的某種隱性致病基因，使子代純合而發(fā)病。故近親婚配時(shí)，隱性遺傳病的發(fā)生率顯著提高。此外，有些地區(qū)因交通閉塞或有某些民族習(xí)俗，世世代代局限在一個(gè)小區(qū)域內(nèi)通婚，夫妻間盡管不是三代以內(nèi)的近親，追溯起來(lái)也是遠(yuǎn)親，彼此間血緣關(guān)系相近，在這些地區(qū)，隱性遺傳病發(fā)生率也較高。常染色體隱性遺傳病家系圖的特點(diǎn)為：患者在家系中出現(xiàn)得比較分散，父母及上幾代中常看不到患同病者，易誤認(rèn)為非遺傳性疾病。同一對(duì)父母的子代中如果出現(xiàn)患者，則其兄弟姊妹不分男女大約都有25％的機(jī)率患病。近親婚配者的子女患病率高。
③ 性連鎖顯性遺傳病。致病基因在性染色體上，隨性染色體顯性遺傳給后代。患者的雙親中一般有一人是本病患者，若雙親均無(wú)病，則子女一般不會(huì)患病。如果致病基因在Y染色體上，則家系中所有男性成員均為患者，女性成員中則無(wú)患者。如果致病基因在X染色體上，男性患者從母親遺傳得來(lái)X染色體，該患者又可將它遺傳給女兒，這稱交叉遺傳。因致病基因是顯性遺傳的，女性雖有兩條X染色體，但雜合時(shí)也可發(fā)病，不過(guò)較男患者病狀輕。家系圖特點(diǎn)為：家系中，代代均有此病患者。若父親患病，則所生女兒100％患病，而兒子均正常。若母親患病，則無(wú)論子、女都有50％機(jī)率患病。這類疾病不多，如遺傳性慢性腎炎。
④ 性連鎖隱性遺傳病。致病基因在X染色體上，是隱性的。男性只要唯一的X染色體上帶有此致病基因，即可發(fā)病；而女性必須純合時(shí)才可發(fā)病，雜合時(shí)只是無(wú)病狀的攜帶者，但可將致病基因遺傳給下代，使男孩發(fā)病。家系中，患者一般都是男性。家族中第一個(gè)患者起因于此基因突變，其他均通過(guò)母系遺傳而來(lái)。母系家族中，外祖父多是患者，舅父及姨母的兒子中有同病患者。而父系家族看不到此病患者。常見(jiàn)的病種有血友病 A、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲等。19世紀(jì)的英國(guó)女王維多利亞是血友病A基因攜帶者，致使后代王室中十余個(gè)男性成員患血友病；遺傳遠(yuǎn)及與其王室通婚的西班牙和俄羅斯皇帝，成為世界遺傳病方面的著名史實(shí)。性連鎖隱性遺傳病的家系特點(diǎn)為:家系中患者一般都是男性，無(wú)父?jìng)髯蝇F(xiàn)象。家系中男患者與正常女子結(jié)婚，所生子女一般均無(wú)病狀，但其外孫中可能出現(xiàn)患者。如果男性患者與表型正常但為攜帶者的女性結(jié)婚，所生子女中均有50％的可能性是患者。家系中女性攜帶者與正常男子結(jié)婚，所生兒子將有50％的可能性患病，女兒有50％的可能性為攜帶者。
⑤ 限性遺傳。這類遺傳病的基因可在常染色體上或性染色體上，顯性或隱性，但疾病表現(xiàn)只限在某一性別中。如子宮陰道積水為常染色體隱性遺傳，家系中只有純合的女性才能表現(xiàn)病狀。男性雖不能表現(xiàn)，但其基因仍按常染色體隱性規(guī)律遺傳后代（見(jiàn)遺傳病）。
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