小兒手-心畸形綜合征
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 小兒手-心畸形綜合征 |
手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征(cardiac-limb syndrome)，又稱Holt-Oram綜合征、心房-手指綜合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發(fā)育不全、心房及指發(fā)育不良綜合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現(xiàn)特點。是一種少見的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色體顯性遺傳性疾病。
50年代后期，在美國和英國工作的兩位兒科醫(yī)生，描述了先天性手異常和先天性心臟病的關(guān)系，心臟異常變化很大，但手異常是橈側(cè)發(fā)育不良。
目錄 |
小兒手-心畸形綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
屬常染色體顯性遺傳性疾病?；颊叱錾鷷r即表現(xiàn)，往往有家族史，患者(雜合體)子女發(fā)病風(fēng)險50%，純合體患兒不能存活。家庭成員中非患者的子女一般不會患病。基因中只要有一個等位基因異常就能導(dǎo)致常染色體顯性遺傳病.
(二)發(fā)病機(jī)制
發(fā)生率約為1/100000。主要表現(xiàn)為先天性心臟疾病合并上肢畸形，但具體畸形表現(xiàn)有很大的個體差異性。自該病發(fā)現(xiàn)以來，遺傳學(xué)家、先心病學(xué)家、整形外科學(xué)家對此病的病因及治療方法一直做著不懈的努力研究。
1.胚胎分化異常 ：本病征的骨骼畸形發(fā)生于上肢是有其胚胎學(xué)基礎(chǔ)的，上肢芽的發(fā)生及原始心血管的主要分化過程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周內(nèi)完成。因此，上肢和心臟有可能同時受某些因素影響而發(fā)生變異。根據(jù)Gegenbaur的原始翼理論，尺骨及其附近相當(dāng)于原始鰭線的主干，橈骨是另4個附屬線之一，且發(fā)生于尺骨之前，爾后又趨于消失，故橈側(cè)骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢，所以下肢不受累及。這可能有助于說明本病征的橈側(cè)骨骼更易受累的原因。
2.基因異常： 一般認(rèn)為本病征屬常染色體顯性遺傳，但亦有一些單發(fā)病例的報道。僅個別人報道患者的第16對染色體上有微小的變異，絕大多數(shù)人證明患者細(xì)胞的核形是正常的。在本病征家族中，凡有先天性心臟病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者卻未必有先天性心臟病，但二者對后代的遺傳性并無差異，因此均視之為本病征患者。
3其他因素： 妊娠一個月內(nèi)服用抗癲癇藥物，可導(dǎo)致胎兒發(fā)病?；蚴瞧渌庠谝蛩乇热?a href="/w/%E8%BE%90%E5%B0%84" title="輻射">輻射等。服用鏈霉素和四環(huán)素可導(dǎo)致胎兒骨骼、心臟畸形。
小兒手-心畸形綜合征的癥狀
最常見的心血管缺陷是房間隔缺損，其次是室間隔缺損，約占70%，在同一家族中患者的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導(dǎo)管未閉、大血管錯位、法洛四聯(lián)癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現(xiàn)先心病的多種癥狀和體征，如心悸、心律失常、傳導(dǎo)阻滯、竇性心動過緩、氣短及乏力等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)充血性心力衰竭及并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂，肺動脈瓣區(qū)收縮期雜音或三尖瓣區(qū)舒張期雜音。肺部呈充血狀態(tài)，心胸比率為0.56。
上肢畸形常為雙側(cè)，以左側(cè)較重。常見指缺失，發(fā)育不全或三節(jié)指骨，其次為掌、腕骨和橈骨發(fā)育不良，也可有鎖骨發(fā)育不全，骨骼異常不累及下肢。前臂、腕及橈側(cè)骨骼的變異或缺如最為常見，橈側(cè)腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨并列，魚際可消失，由于拇指與其他四肢處于同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病征特征性改變，常為半脫位、并指、拇指三節(jié)、末節(jié)彎向尺側(cè)、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。
2.超聲心動圖、心導(dǎo)管、心電圖等可以確定先天性心臟病類型。骨骼X攝片可檢查病變的程度，染色體檢查可確診。
診斷要點
1.嚴(yán)重心血管畸形。
2.上指畸形常為雙側(cè)，不一定對稱，常見指缺失。
3.腕骨和橈骨發(fā)育不良。髂骨異常，不累及下肢。
小兒手-心畸形綜合征的診斷
小兒手-心畸形綜合征的檢查化驗
家系調(diào)查 ：對兼有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢，尤其拇指發(fā)育不全和缺陷的病例進(jìn)行家系調(diào)查。有一個家族中四代9人發(fā)病。
心臟和肺部聽診：胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂，肺動脈瓣區(qū)收縮期雜音或三尖瓣區(qū)舒張期雜音。
超聲心動圖檢查，胸部X線檢查，心血管造影檢查，X線骨片檢查可發(fā)現(xiàn)各種心血管畸形和骨骼畸形，少數(shù)可有泌尿生殖系、胃腸道的畸形。
小兒手-心畸形綜合征的鑒別診斷
本病征應(yīng)與下面疾病相鑒別。
馬方綜合征：屬結(jié)締組織病，系常染色體顯性遺傳，累及骨、眼和心血管，智力發(fā)育不受影響。臨床典型骨骼系統(tǒng)改變?yōu)樯聿母叽蠖蓍L，上半身較下半身短，四肢遠(yuǎn)端部分細(xì)長，形成蜘蛛足樣指(趾)，常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或側(cè)凸;眼部主要表現(xiàn)為高度近視，晶狀體脫位或半脫位;患者由于升主動脈中層囊狀壞死，引起夾層主動脈瘤或主動脈瘤樣擴(kuò)張伴主動脈瓣關(guān)閉不全，部分患者尚有二尖瓣黏液樣變性、二尖瓣脫垂的表現(xiàn)。
范可尼貧血：是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，這類病人除有典型再障表現(xiàn)外，還伴有皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發(fā)育不全等
心臟病—先天性耳聾—骨骼畸形綜合征：本征系一組先天性的綜合征,其主要特征是先天性的心臟疾患和骨骼畸形,伴有耳聾。本征在臨床上較為罕見。上肢-心臟畸形：其特征是有心臟先天性畸形合并上肢骨骼發(fā)育畸形,并可有大血管和周圍血管發(fā)育不全。
小兒手-心畸形綜合征的并發(fā)癥
心臟方面：可出現(xiàn)心力衰竭，由于心力衰竭時肺部瘀血，易繼發(fā)支氣管炎和肺炎，并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。
骨骼系統(tǒng)：失去對掌功能，可伴有脊柱裂、唇腭裂、高腭弓、腭裂、身材矮小、面部發(fā)育不全、面部血管瘤、兩側(cè)瞳孔大小不等，
其他：外展神經(jīng)麻痹，外耳道閉塞及胃腸道和泌尿生殖系等畸形。
小兒手-心畸形綜合征的預(yù)防和治療方法
預(yù)防措施包括攜帶者基因檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等防止患兒出生。
進(jìn)行遺傳咨詢：
對于有家族病史的：要遺傳咨詢可以幫助患病成人進(jìn)行選擇性生育。患者家庭中非患者可正常婚育。
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查，進(jìn)行染色體檢查。
孕婦：孕期用藥要經(jīng)醫(yī)生的指導(dǎo)。做好產(chǎn)前的檢查?；颊呱优仨氝M(jìn)行產(chǎn)前診斷。盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。妊娠前3個月為肢芽與原心管的分化與敏感期，應(yīng)注意避免精神與理化因素的不良刺激，有些藥物如苯妥英鈉、丙米嗪、反應(yīng)停等在妊娠期應(yīng)用時可產(chǎn)生上肢或軀體的畸形。
小兒手-心畸形綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
無有效根治方法，外科手術(shù)矯治。
1.手部畸形 可做矯形術(shù)。
2.對心血管畸形 尤其是心房、室間隔缺損，宜做修補(bǔ)術(shù)。
3.并發(fā)癥 對并發(fā)癥如亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎或充血性心力衰竭，按常規(guī)予以徹底治療。感染性心內(nèi)膜炎應(yīng)及時應(yīng)用足量、有效長療程抗生素以防止瓣膜損毀，防止心功能減退。盡量減輕心臟負(fù)荷：包括休息、低鹽飲食適當(dāng)應(yīng)用鎮(zhèn)靜藥、限制活動等。
(二)預(yù)后
本病征預(yù)后取決于心臟缺陷，若無致命或復(fù)雜的心血管畸形，預(yù)后一般良好。密切觀察病情演變及定期隨訪，及時發(fā)現(xiàn)病情惡化并采取措施。
小兒手-心畸形綜合征吃什么好？
心衰病人的飲食宜清淡和少吃多餐，食物應(yīng)富含維生素和易消化，并注意熱量平衡。對于肥胖冠心病者宜低熱量低脂飲食，適當(dāng)減肥。長期營養(yǎng)不良的慢性病者，則要保證營養(yǎng)增強(qiáng)體質(zhì)適當(dāng)限制鈉鹽攝入對消除水腫有效輕度心衰每天氯化鈉攝入應(yīng)控制在5g左右中度心衰者為2.5g，重度者為1.5g，必要時采取戒鹽飲食但嚴(yán)格戒鹽往往會影響病人食欲，必須全面考慮利弊。若能每周測體重1次對發(fā)現(xiàn)隱性水腫和調(diào)節(jié)鈉鹽攝入量頗有幫助。在限鈉情況下，一般水分可不加限制，但重度心衰、明顯水腫者，每天水分?jǐn)z入應(yīng)控制在2000ml左右。
參看
| 關(guān)于“小兒手-心畸形綜合征”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |