手掌和足底角化伴多汗

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手掌和足底角化伴多汗氨基酸代謝病癥狀之一

目錄

手掌和足底角化伴多汗的原因

除個別情況,氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病近親結婚的后代較為常見。

手掌和足底角化伴多汗的診斷

實驗室檢查  血尿便常規肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。

1.遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。   2.Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸羥脯氨酸精氨酸含量正常。

其它輔助檢查  1.腦電圖檢查。  2.基因檢測產前診斷。  3.X線CTMRI檢查。

相關檢查  尿氨基酸氮   總羥基脯氨酸  氨基酸  精氨酸  脯氨酸  酪氨酸

手掌和足底角化伴多汗的鑒別診斷

手腳多汗手足多汗癥主要表現為手掌,足底多汗.輕度患者僅表現為手掌濕潤,重度患者手掌可分泌出肉眼可見汗珠.出汗時多伴有手掌冰冷,僅少數患者出汗時手指能保持溫暖.因手部皮膚常處于潮濕,浸泡狀態,手掌蛻皮明顯,常伴有皮炎.冬季時因肢端濕冷可導致凍瘡,皮膚潰爛等癥狀.患者往往自兒童或少年時起出現手掌等部位的多汗,影響日常生活及工作.手部多汗容易影響手操作的靈活性,干擾手工操作,患者因避免與別人握手而影響人際交往,并產生躲避,焦慮的心態.調查表明50%的患者感覺自信心不足,38%的患者有挫折感.而有壓抑感的患者也達到20%左右。

實驗室檢查  血尿便常規肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。

1.遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。   2.Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸羥脯氨酸精氨酸含量正常。

其它輔助檢查  1.腦電圖檢查。  2.基因檢測產前診斷。  3.X線CTMRI檢查。

相關檢查  尿氨基酸氮   總羥基脯氨酸  氨基酸  精氨酸  脯氨酸  酪氨酸

手掌和足底角化伴多汗的治療和預防方法

不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同,多數預后不良癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現為學習能力降低并有不同程度的智力衰退。  遺傳病治療困難療效不滿意,預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚推行遺傳咨詢攜帶者基因檢測產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

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