核上性垂直性眼肌癱瘓
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見于幼年型(C型慢性神經型)尼曼-匹克氏病，多見兒童，少數幼兒或少年發病，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。
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核上性垂直性眼肌癱瘓的原因
本病為神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致后者蓄積在單核0巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變。
神經鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個分子的磷酸膽鹼(phosphocholine)在C1、部位連接而成。神經鞘磷脂來源于各種細胞膜和紅細胞基質等。在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬后。
正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富于此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。
1914年Ni?mann報道1例，患者在18月齡時死亡。1934年發現本現為神經磷沉積性疾病，至1966年才認識到是由于神經磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。該酶缺少后，全身神經鞘磷脂代謝紊亂，神經磷脂沉積在單核-巨噬細胞系統和神經組織細胞中。
核上性垂直性眼肌癱瘓的診斷
幼年型(C型慢性神經型)尼曼-匹克氏病，多見兒童，少數幼兒或少年發病。生后發育多正常，少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大，多數在5～7歲出現神經系統癥狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退，語言障礙，學習困難，感情易變，步態不穩，共濟失調，震顫，肌張力及腱反射亢進，驚厥，癡呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。
核上性垂直性眼肌癱瘓的鑒別診斷
核上性垂直性眼肌癱瘓需要和下面的疾病相互鑒別。
1.高雪病嬰兒型：以肝大為主，肌張力亢時，痙攣，無眼底櫻桃紅斑，淋巴細胞漿無空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪細胞。
2.Wolman病：無眼底櫻桃紅斑，X線腹部平片可見雙腎上腺腫大，外形不變，有彌漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。
3.GM神經節苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前額高、鼻梁低、皮膚粗，50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞漿有空泡。X線可見多發性骨發育不全，特別是椎骨。
4.Hurler病(粘多糖Ⅰ型)：肝脾大，智力差，淋巴細胞胞漿有空泡，骨髓有泡沫細胞等似NPD。心臟缺損，多發性骨發育不全，無肺浸潤。尿粘多糖排出增多，中性粒細胞有特殊顆粒。6月后外形，骨骼變化明顯，視力減退，角膜混濁。
幼年型(C型慢性神經型)尼曼-匹克氏病，多見兒童，少數幼兒或少年發病。生后發育多正常，少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大，多數在5～7歲出現神經系統癥狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退，語言障礙，學習困難，感情易變，步態不穩，共濟失調，震顫，肌張力及腱反射亢進，驚厥，癡呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。
核上性垂直性眼肌癱瘓的治療和預防方法
治療預防
無特效療法，以對癥治療為主，附脂飲食，加強營養。
1.抗氧化劑 維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。
3.胚胎肝移植 已有成功的報道。
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